Xét Nghiệm Kiểm Tra Ung Thư Vú Và Buồng Trứng Di Truyền

Ung thư vú và buồng trứng di truyền (HBOC) là bệnh ung thư vú và buồng trứng có liên quan đến sự di truyền các gen nhạy cảm. Đây là 1 dạng di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, tức 1 đột biến trên 1 bản sao của gen cũng có khả năng làm tăng nguy cơ mắc bệnh, và tỉ lệ đột biến được truyền lại cho thế hệ kế tiếp là 50%.

Những số liệu giật mình về ung thư vú

Ung thư vú là bệnh ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ. Theo số liệu thống kê chưa đầy đủ của Hội Phòng chống ung thư Việt Nam, tỉ lệ ung thư vú chiếm 24,8% các ca ung thư, và mỗi năm có thêm khoảng 7000 người bị ung thư vú. Mặc dù nguyên nhân của phần lớn các ca ung thư vú vẫn chưa được tìm ra, có đến 10% được xác định có liên quan đến di truyền.

Ung thư buồng trứng cũng là 1 loại ung thư thường gặp ở phụ nữ Việt Nam, với tỉ lệ mắc bệnh là 6/100000. Với sự tăng trưởng ác tính ở buồng trứng, căn bệnh này gây ra nguy cơ tử vong cao vì đa số các trường hợp chỉ được phát hiện khi bệnh đã đi đến đến giai đoạn cuối. Trong số các loại ung thư buồng trứng, ung thư biểu mô là dạng phổ biến nhất và có đến 25% các trường hợp có sự liên quan đến yếu tố di truyền.

Tại sao phải tầm soát Ung thư Vú và Buồng trứng di truyền?

Nếu trong gia đình đã có tiền sử HBOC, xét nghiệm di truyền có thể giúp bạn phát hiện nguy cơ mắc các bệnh ung thư của chính bạn cũng như các thành viên trong gia đình và các thế hệ sau. Nó có thể giúp bạn đưa ra quyết định về tương lai với đầy đủ thông tin, trong đó bao gồm việc thực hiện các biện pháp để giảm nguy cơ ung thư.

Những ai nên tham gia tầm soát Ung thư Vú và Buồng trứng di truyền?

Nếu bệnh sử của bản thân và gia đình có những đặc điểm sau, bạn nên xem xét tiến hành xét nghiệm di truyền đối các gen nhạy cảm của HBOC:

• Gia đình có các thành viên mắc phải ung thư vú khi còn trẻ (dưới 45 tuổi)
• Có trường hợp bị ung thư ở cả 2 vú
• Có trường hợp mắc phải nhiều loại ung thư
• Nhiều thành viên ruột thịt ở nhiều thế hệ mắc phải các ung thư có liên quan với nhau như ung thư vú, buồng trứng, tụy và tuyến tiền liệt
• Có trường hợp mắc phải các loại ung thư hiếm gặp như ung thư vú ở nam
• Mang các đặc điểm ung thư đặc trưng cho hội chứng ung thư bẩm sinh

Các xét nghiệm kiểm tra Ung thư Vú và Buồng trứng di truyền

Chekco Genomics cung cấp 3 xét nghiệm di truyền để tầm soát HBOC:

• Xét nghiệm gen BRCA1 và BRCA2
• Xét nghiệm các gen nguy cơ cao ở các bệnh HBOC
• Nhóm các xét nghiệm toàn diện đa gen dành cho HBOC

Xét nghiệm BRCA1 và BRCA2

Các gen BRCA1 và BRCA2 là các gen ức chế khối u, chúng mã hóa cho các protein kiểm soát sự phát triển của tế bào. Đột biến ở các gen này làm mất đi chức năng bảo vệ của chúng, dẫn đến sự phát triển sớm ung thư. Nghiên cứu đã chứng minh có đến 50% các bệnh HBOC có nguyên do từ các đột biến ở các gen BRCA1 và BRCA2. Nguy cơ phát triển các bệnh ung thư khác cũng tăng lên, trong đó có ung thư tuyến tiền liệt đối với những người mang đột biến là nam.

Xét nghiệm BRCA1 và BRCA2 dò tìm các đột biến ở 2 gen này. Nó là 1 xét nghiệm máu mà bạn có thể yêu cầu tiến hành thông qua bác sĩ của bạn. ADN của bạn được thu từ máu và được phân tích sau đó. Xét nghiệm cần 2 tuần để phân tích, và kết quả được gửi đến bác sĩ của bạn, cũng là người sẽ giải thích kết quả xét nghiệm cho bạn.

Chúng tôi sẽ lấy 2 tuýp máu (mỗi tuýp chứa 4ml) và 1 bản cam kết với chữ kí của bạn để gửi đến phòng thí nghiệm. Chúng tôi khuyến cáo bạn nên được tư vấn di truyền trước khi yêu cầu xét nghiệm để thảo luận những vấn đề liên quan và các kết quả có thể nhận được.

Xét nghiệm các gen nguy cơ cao ở các bệnh HBOC

Ngoài BRCA1 và BRCA2, có các đột biến khác cũng gây ra nguy cơ cao mắc HBOC. Đột biến ở các gen nguy cơ cao này làm tăng nguy cơ mắc ung thư trong đời ở những người mang đột biến, lên đến 50% hay gấp 4 lần so với nhóm những người bình thường.
Xét nghiệm các gen nguy cơ cao ở các bệnh HBOC dò tìm các đột biến ở các gen BRCA1, BRCA2, CDH1, PTEN, TP53, và STK11. Nó là 1 xét nghiệm máu được yêu cầu qua bác sĩ. ADN của bạn được thu từ máu và được phân tích. Xét nghiệm cần 4 tuần để hoàn tất, và kết quả được gửi đến bác sĩ của bạn, cũng là người sẽ giải thích chúng cho bạn.

Chúng tôi sẽ cần 2 tuýp máu (mỗi tuýp chứa 4ml) và 1 bản cam kết với chữ kí của bạn để gửi đến phòng thí nghiệm. Chúng tôi khuyến cáo bạn nên được tư vấn di truyền trước khi yêu cầu xét nghiệm di truyền để thảo luận những vấn đề liên quan và các kết quả có thể nhận được.

Nhóm các xét nghiệm toàn diện đa gen dành cho HBOC

Có những gen nhạy cảm khác ở HBOC bên cạnh các gen nguy cơ cao đã được nhắc đến ở trên. Có 17 gen nguy cơ trung bình và thấp. Cũng giống như các gen BRCA, người mang đột biến các gen đó cũng có nguy cơ mắc phải các loại ung thư khác như ung thư tụy, ống mật, ruột non, ruột kết và não, trong số các loại khác.

Nhóm các xét nghiệm toàn diện đa gen dành cho HBOC dò tìm các đột biến ở tất cả các gen nguy cơ cao, trung bình và thấp. Nó là 1 xét nghiệm máu được yêu cầu qua bác sĩ của bạn. ADN được thu từ máu bạn để phân tích. Xét nghiệm cần 4 tuần để hoàn tất, và kết quả sẽ được gửi đến bác sĩ của bạn, cũng là người sẽ giải thích tất cả kết quả cho bạn.

Chúng tôi sẽ cần 2 tuýp máu (mỗi tuýp chứa 4ml) và 1 bản cam kết với chữ kí của bạn để gửi đến phòng thí nghiệm. Chúng tôi khuyến cáo bạn nên được tư vấn di truyền trước khi yêu cầu xét nghiệm để thảo luận những vấn đề liên quan và các kết quả có thể nhận được.