UNG THƯ ĐẠI – TRỰC TRÀNG Ở NGƯỜI TRẺ
Theo Globocan năm 2018, ung thư đại – trực tràng là ung thư thường gặp hàng thứ năm tại Việt Nam. Theo kết quả ghi nhận ung thư quần thể tại TP. HCM năm 2014, ung thư đại – trực tràng là ung thư thường gặp đứng hàng thứ hai (tính chung cả hai giới) , chỉ sau ung thư phổi.
Mục lục
1. Xác định bệnh nhân ung thư đại – trực tràng “trẻ”
Theo Kyaw M. vì hơn 90% bệnh nhân ung thư đại trực tràng thường gặp ở tuổi ≥ 50, do vậy nhóm bệnh nhân được xác nhận là trẻ nên là < 50 tuổi.
2. Nguyên nhân của các ung thư đại – trực tràng tuổi trẻ
Khoảng 30% bệnh nhân ung thư đại – trực tràng trẻ có các đột biến gen gây ra các hội chứng di truyền, 20% có người thân trong gia đình bị ung thư đại – trực tràng; 50% còn lại không có yếu tố di truyền rõ ràng.
Các hội chứng di truyền có liên quan đến ung thư đại – trực tràng, theo thứ tự thường gặp gồm:
- Hội chứng ung thư đại – trực tràng di truyển không phải đa pôlup, hay còn gọi là Lynch. 70% các bệnh nhân có hội chứng này sẽ bị ung thư đại – trực tràng và 40% số này sẽ bị ung thư đại – trực tràng trước 40 tuổi.
- Ung thư đại – trực tràng có thể xuất hiện sớm ở các bệnh nhân có các hội chứng đa pôlyp dạng bướu tuyến: Đa pôlyp dạng bướu tuyến gia đình (FAP), đa pôlyp liên quan đến đọc – sửa enzim polymerase (PPAP), đa pôlyp liên quan đến gen MutYH (MAP), đa pôlyp liên quan đến gen NATH1 (NAP).
+ FAP là hội chứng di truyền có liên quan đến ung thư đại – trực tràng thường gặp thứ hai sau hội chứng Lynch, 100% bệnh nhân sẽ bị ung thư đại – trực tràng, với trung vị tuổi bị ung thư đại – trực tràng là 39 tuổi. Số pôlyp ghi nhận khi nội soi đại tràng thường là 100 – 1000 pôlyp ngay từ khi < 20 tuổi.
+ PPAP thường có < 100 pôlyp và phần lớn bị ung thư đại – trực tràng trước 40 tuổi.
+ MAP và NAP thường có 10 – 50 pôlyp ở tuổi 40. Các bệnh nhân MAP có nguy cơ bị ung thư đại – trực tràng cao hơn bình thường 28 lần.
Các bệnh nhân ung thư đại – trực tràng không có các hội chứng di truyền, nhưng có người trong gia đình cũng bị ung thư đại – trực tràng, nếu được làm các xét nghiệm gen có thể có 60% bị đột biến gen BRCA2. Nhóm bệnh nhân này đáp ứng tốt với các phác đồ hóa chất có platinum hoặc thuốc ức chế PARP khi đã có di căn xa.
Các nguyên nhân không di truyền của ung thư đại – trực tràng có thể do các yếu tố ẩm thực và tình trạng béo phì. Việc tăng sử dụng các phẩm màu và các chất bảo quản trong các thức ăn chế biến sẵn có thể làm thay đổi hệ vi khuẩn đường ruột và gián tiếp làm biến đổi các tế bào ở niêm mạc đại – trực tràng. Lạm dụng các chất kháng sinh trong nông nghiệp và y khoa cũng có thể là nguyên nhân làm thay đổi hệ vi khuẩn đường ruột.
3. Phát hiện sớm ung thư đại – trực tràng tuổi trẻ?
Các bệnh nhân ung thư đại – trực tràng trẻ thường được chẩn đoán ở giai đoạn muộn ( giai đoạn III hoặc IV), có thể vì:
- Bướu thường có loại mô học ác tính như: carcinôm tuyến chế tiết nhày, carcinôm tuyến tế bào nhẫn, carcinôm tuyến kém biệt hóa.
- Bệnh nhân và ngay cả bác sĩ chỉ nghĩ đến chẩn đoán ung thư đại – trực tràng sau một thời gian chẩn đoán và điều trị như viêm nhiễm đường ruột.
Do vậy, cần cảnh giác khả năng bị ung thư đại – trực tràng khi bệnh nhân có các triệu chứng nghi ngờ, ngay cả khi ở người trẻ < 50 tuổi.
Người thân trong gia đình của các bệnh nhân ung thư đại – trực tràng cần phải được tư vấn xét nghiệm gen xem có bị các hội chứng di truyền có liên quan đến ung thư đại – trực tràng không. Đây là các đối tượng thuộc nhóm nguy cơ cao bị ung thư đại – trực tràng, cần phải bắt đầu tầm soát ung thư đại – trực tràng ở tuổi trẻ hơn thông thường.
Từ năm 2018, Hướng dẫn tầm soát ung thư đại – trực tràng của Hội Ung thư Hoa Kỳ (ACS) đã hạ tuổi bắt đầu nên tầm soát xuống còn 45 tuổi (thay vì là 50 tuổi), để có thể tầm soát phát hiện sớm ung thư đại – trực tràng ở người trẻ.
4. Kết luận
Các bệnh nhân ung thư đại – trực tràng trẻ ( < 50 tuổi ) thường có bướu nguyên phát ở phần đại tràng bên trái hơn, nhưng các đặc điểm lâm sàng khác cũng như tiên lượng tương đương các bệnh nhân ở tuổi thường gặp.
Cần cảnh giác khả năng bị ung thư đại – trực tràng khi bệnh nhân có các triệu chứng nghi ngờ, ngay cả khi ở người trẻ < 50 tuổi.
Bài viết được trích từ “tạp chí ung thư học Việt Nam – Hội thảo hàng năm phòng chống ung thư TP. Hồ Chí Minh lần thứ 22, số 5 – 2019”
