Ung thư có di truyền không? Dấu hiệu ung thư di truyền mà bạn cần biết

Ung thư là một căn bệnh phổ biến, do đó, không có gì ngạc nhiên khi nhiều gia đình có ít nhất một thành viên từng được chẩn đoán mắc bệnh ung thư. Đối với các trường hợp như vậy thì họ có nguy cơ cao thuộc vào nhóm những người mang gen ung thư di truyền.

Gen và ung thư

Ung thư bắt đầu từ những đột biến gen xuất hiện một cách ngẫu nhiên trong cơ thể. Những thay đổi bất thường này (gọi là đột biến soma) được hình thành một cách tự nhiên, có thể bị tích tụ qua quá trình trưởng thành, phơi nhiễm độc chất ở môi trường xung quanh, tiếp xúc với các tác nhân gây ung thư như ánh nắng mặt trời, chế độ ăn uống không hợp vệ sinh,….

Tuy nhiên cũng có một vài người từ khi sinh ra đã có nguy cơ ung thư cao hơn so với bình thường vì họ thừa kế những gen bị biến đổi từ bố hoặc mẹ. Những người mang đột biến gen di truyền không thừa hưởng bệnh ung thư nhưng nguy cơ phát triển bệnh của họ cao hơn người không mang đột biến.

Thế nào là ung thư di truyền?

Chúng ta có 23 bộ nhiễm sắc thể chứa các gen quy định hoạt động của cơ thể. Mỗi bộ bao gồm một NST nhận từ mẹ và một NST thừa hưởng từ cha. Một sự thay đổi của chuỗi ADN có thể khiến gen được quy định mất chức năng. Trong nhiều trường hợp còn trở nên nguy hại cho sức khỏe. Sự thay đổi này được gọi là đột biến gen và là nguyên nhân của ung thư di truyền.  Khác với ung thư sinh dưỡng (hay ung thư bắt nguồn từ các thay đổi trong gen do tác động từ bên ngoài), hiện chỉ có khoảng 5% đến 10% loại ung thư được cho là kết quả trực tiếp từ các khiếm khuyết gen thừa hưởng từ cha mẹ, hay được gọi là ung thư di truyền.

Tất cả chúng ta đều có xác suất 50/50 mang một đột biến gen được di truyền từ cha mẹ, hay ông bà. Nếu không may được thừa hưởng một gen “lỗi” thì nguy cơ ung thư của ta sẽ cao hơn người không mang đột biến gen gây hại.

Chúng ta đã biết được một số đột biến gen phổ biến có ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh ung thư của một người. Trong đó có các đột biến gen của ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư đại trực tràng, ung thư tuyến tiền liệt. Ngoài ra các bệnh ung thư hiếm gặp hơn cũng đang được các nhà khoa học nghiên cứu và tìm ra các gen đột biến di truyền liên quan.

Một số gen có liên quan đến ung thư di truyền bao gồm:

• BRCA1 và BRCA2 (Ung thư vú)
• MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, and EPCAM (Hội chứng Lynch và ung thư đại trực tràng)
• PALB2
• ATM
• CHEK2
• PTEN (Hội chứng Cowden)
• TP53 (Hội chứng Li-Fraumeni)
• CDH1
• STK11 (Hội chứng Peutz-Jeghers)
• NF1
• NBN
• BRIP1
• RAD51C
• RAD51D

Xét nghiệm di truyền là cách hiệu quả nhất hiện có để phát hiện ung thư di truyền. Nếu gia đình từng có nhiều thành viên được chẩn đoán mắc ung thư thì bản thân nên cân nhắc xét nghiệm di truyền. Nguy cơ ung thư di truyền của bạn có thể ở mức cao hơn so với người khác.

Dấu hiệu ung thư di truyền

Những dấu hiệu cho thấy nguy cơ ung thư di truyền cao bao gồm:

• Nhiều người thân mắc cùng một loại ung thư, đặc biệt là các loại ung thư hiếm gặp
• Được chẩn đoán mắc ung thư ở độ tuổi trẻ hơn độ tuổi trung bình (ví dụ ung thư đại trực tràng ở tuổi 20)
• Một người thân mắc nhiều loại ung thư (ví dụ người mẹ vừa bị ung thư vú và ung thư buồng trứng)
• Ung thư xuất hiện theo cặp (ví dụ ung thư ở cả hai mắt, hai quả thận, hoặc cả hai vú)
• Có nhiều trường hợp người thân mắc ung thư từ thời thơ ấu (ví dụ u mô liên kết xuất hiện ở anh chị em)
• Ung thư xuất hiện ở giới tính ít bị ảnh hưởng (ví dụ ung thư vú ở nam)
• Ung thư xảy ra ở nhiều thế hệ liên tiếp (ví dụ ông, bố, con trai đều bị ung thư)

Để xác định xem ung thư có di truyền trong gia đình hay không, bạn có thể tự trả lời những câu hỏi sau:

• Ai bị ung thư? Quan hệ quyết thống của bạn và người thân đó như thế nào? Họ có phải là người thân trực hệ? Người thân bị ung thư thuộc bên họ ngoại hay nội?

• Người thân mắc bệnh ung thư gì? Đó có phải là một loại ung thư hiếm gặp?
• Họ được chẩn đoán mắc ung thư khi nào? Có phải được chẩn đoán khi còn trẻ hay không?
• Người thân có bị nhiều hơn một loại ung thư hay không?
• Họ có các dấu hiệu cho thấy ung thư phát triển do các tác nhân bên ngoài không? (ví dụ hút thuốc và ung thư phổi)

Ung thư xuất hiện ở người thân trực hệ thì đáng lo hơn ung thư ở những người họ hàng xa xôi. Ngay cả khi ung thư từ các đột biến gen di truyền thì tỷ lệ phát triển thành bệnh đối với trường hợp họ hàng xa là thấp hơn so với người thân trực hệ.

Ngoài ra cũng cần lưu ý đến ung thư xuất hiện ở người thân bên họ nội hay ngoại. Trường hợp có từ 2 người thân bên gia đình mẹ mắc ung thư thì đáng lo ngại hơn trường hợp 1 người bên ngoại và 1 người bên nội mắc ung thư.

Loại ung thư cũng là dấu hiệu cần lưu ý để xác định nguy cơ ung thư di truyền. Một số loại ung thư thường xuất hiện cùng nhau, ví dụ hội chứng ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền (HBOC). Ung thư đại trực tràng và ung thư nội mạc tử cung thường có liên quan với hội chứng Lynch. Nếu thấy người thân mắc ung thư cũng mắc các hội chứng ung thư di truyền liên quan thì nên cân nhắc kiểm tra nguy cơ của bản thân.

Bệnh ung thư hiếm gặp cũng là dấu hiệu của ung thư di truyền. Ngay cả khi chỉ có 1 thành viên mắc các bệnh ung thư hiếm gặp thì nguy cơ các gen đột biến được di truyền trong gia đình là rất cao.

Tuổi tác cũng là một cảnh báo về ung thư di truyền. Ung thư thường phát bệnh khi bệnh nhân đã lớn tuổi. Đối với các trường hợp gia đình có người thân được chẩn đoán mắc ung thư khi còn trẻ thì khả năng cao là các thành viên trong gia đình đó có mang một đột biến gen ung thư liên quan. Ví dụ. ung thư tuyến tiền liệt thường phổ biến ở nam giới khi họ đã 80 tuổi. Cho nên, nếu gia đình có bố hoặc anh/em trai mắc loại ung thư này sớm thì nguy cơ ung thư di truyền của gia đình cũng tăng lên nhiều so với những gia đình khác không có trường hợp ung thư tuyến tiền liệt khi còn trẻ.

Cũng cần lưu ý một điều đó là không phải bất kỳ trường hợp người thân mắc ung thư đều là dấu hiệu cảnh báo ung thư di truyền trong gia đình. Cần phân biệt giữa bệnh ung thư hình thành từ các tác nhân bên ngoài và ung thư phát triển từ các đột biến gen. Ví dụ, gia đình có nhiều thành viên cùng mắc ung thư phổi nhưng họ đều có những thói quen hút nhiều thuốc lá thì trường hợp này chưa hẳn đã là ung thư di truyền. Tư vấn và xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định liệu ung thư có phải từ đột biến gen di truyền hay không.

Tư vấn và xét nghiệm di truyền phát hiện ung thư

Tư vấn di truyền là quá trình trao đổi giữa người có mối quan tâm về ung thư di truyền và bác sĩ hoặc chuyên viên di truyền. Bệnh nhân thuộc gia đình có nhiều thành viên được chẩn đoán ung thư ở độ tuổi trẻ bất thường được khuyến cáo nên thực hiện tư vấn di truyền.

Trong buổi tư vấn di truyền, bác sĩ và bệnh nhân sẽ cùng trao đổi về bệnh sử của bản thân bệnh nhân và gia đình của họ. Từ đó, nếu bệnh nhân có nhiều dấu hiệu cho thấy nguy cơ ung thư di truyền cao, các bác sĩ sẽ gợi ý và chỉ định bệnh nhân thực hiện các xét nghiệm di truyền cần thiết để xác định chẩn đoán.

Xét nghiệm di truyền là một xét nghiệm máu để tìm các chất chỉ điểm ung thư (cancer marker) được các tế bào hư hại lẫn vào trong máu. Không phải ai cũng cần thực hiện xét nghiệm ung thư di truyền. Tùy vào thông tin từ buổi tư vấn mà bệnh nhân sẽ được chỉ định (hoặc không được chỉ định) thực hiện một xét nghiệm thích hợp.

Kết quả xét nghiệm gen di truyền giúp xác nhận xem liệu các dấu hiệu ung thư di truyền mà bệnh phát hiện có thực sự là cảnh báo cho việc đột biến gen được truyền trong gia đình hay không. Nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao, bệnh nhân có thể bắt đầu thực hiện tầm soát ung thư sớm cũng như thay đổi các thói quen sinh hoạt để phòng bệnh. Đối với trường hợp bệnh nhân đã mắc ung thư, xét nghiệm gen di truyền cung cấp thêm các thông tin cần thiết cho bác sĩ trong quá trình điều trị bệnh.

Đọc thêm: 

• Các loại ung thư có nguy cơ di truyền cao
• Xét nghiệm ung thư vú và buồng trứng di truyền