Khi Nào Chị Em Cần Cân Nhắc Xét Nghiệm Ung Thư Vú?

Theo số liệu của tổ chức Embrace từ các nghiên cứu về bệnh ung thư vú di truyền trong gia đình, có 55-60% các ca mang đột biến trên các gen BRCA bị ung thư vú. Kết luận được rút ra dựa trên tổng hợp nghiên cứu từ nhiều năm, khảo sát trên rất nhiều người độ tuổi từ 25 tuổi trở lên, đến từ các quốc gia và các châu lục trên thế giới.

Tầm quan trọng của việc xét nghiệm ung thư vú

Các đột biến này thường gặp ở ung thư vú, và có tính di truyền trội, chỉ một trong 2 bản sao của gen bị lỗi cũng đủ để biểu hiện bệnh. Do đó, việc phát hiện sớm các đột biến gen BRCA là rất cần thiết đối với chị em.

Nguyên nhân dẫn đến bệnh ung thư vú chưa được biết rõ, tuy nhiên yếu tố tiền sử gia đình là nguyên nhân dễ được phát hiện nhất với tỷ lệ khoảng 10% phụ nữ bị ung thư vú do di truyền.

Phụ nữ mang đột biến gen BRCA1 có nguy cơ cao bị ung thư vú và thường mắc bệnh sớm. Những đột biến gen này có thể do di truyền từ bố hoặc mẹ.

Mọi người sinh ra đều có các gen BRCA1 và BRCA2. Các gen BRCA có nhiệm vụ sửa chữa những sai sót trong DNA, bảo vệ bạn khỏi ung thư. Khi BRCA1 hoặc BRCA2 bị hư hại hay đột biến, quá trình sửa chữa DNA sẽ gặp trở ngại hay bị đình chỉ và gây ra bệnh ung thư. Ước tính có 90% các ca ung thư thời kỳ đầu trong gia đình, cả ung thư vú và buồng trứng, là do đột biến gen BRCA1 và BRCA2.

Đối tượng nên cân nhắc xét nghiệm ung thư vú

Không phải tất cả phụ nữ mà chỉ một nhóm nhỏ nguy cơ cao cần phải đi xét nghiệm nếu rơi vào một trong các trường hợp dưới đây.

• Gia đình bạn có nhiều thành viên bị ung thư vú hay buồng trứng, đặc biệt khi họ mắc bệnh trước tuổi 50. Các thành viên đó có quan hệ huyết thống với bạn, như mẹ, chị em gái, con gái, và không loại trừ các thành viên nam.
• Gia đình có người bị ung thư ở cả vú và buồng trứng.
• Gia đình có hơn một thế hệ bị ung thư vú hay buồng trứng, ví dụ như cả bà ngoại và mẹ đều mang bệnh.

Khi đó, bạn nên đi làm xét nghiệm kiểm tra đột biến gen BRCA1 và BRCA2. Nếu xét nghiệm gen dương tính, nguy cơ ung thư vú hay buồng trứng sẽ tăng lên đáng kể. Nguy cơ ung thư vú là 55-85% với đột biến BRCA1 và 50-85% với BRCA2, tức cứ 100 người có đột biến BRCA1 thì có 85 người bị ung thư vú. Tỷ lệ đối với ung thư buồng trứng thì thấp hơn 35-46% với BRCA1 và 13-23% với BRCA2.

Xét nghiệm ung thư vú và các xét nghiệm di truyền liên quan

Xét nghiệm sàng lọc ung thư di truyền đối với gen BRCA1 & BRCA2 sẽ giúp tìm kiếm các đột biến trong hai loại gen này. Đây là một xét nghiệm máu đơn giản do bác sĩ chỉ định. Thời gian có kết quả xét nghiệm trung bình là 2-3 tuần.

Việc phát hiện đột biến ở các gen BRCA có thể cung cấp cho bạn nhiều thông tin, bạn có thể thực hiện các cách giảm rủi ro phát triển các bệnh ung thư khác, hoặc sử dụng kết quả để ra các quyết định điều trị.

Kết quả xét nghiệm sàng lọc cũng mang lại nhiều lợi ích cho các thành viên có quan hệ huyết thống với người được xét nghiệm. Nếu một thành viên mang một đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2, các thành viên khác có khả năng mang đột biến tương tự lên đến 20%. Như vậy, các thành viên còn lại trong gia đình có thể tận dụng kết quả xét nghiệm, cũng như các giải pháp giảm thiểu rủi ro.

Nếu bạn có người nhà bị ung thư vú, hãy thực hiện ngay các xét nghiệm để phát hiện sớm và điều trị kịp thời, tránh việc phát hiện quá trễ (giai đoạn 3 hay 4) vì chi phí điều trị sẽ cao hơn, và khả năng khỏi bệnh cũng thấp hơn.