Một số hội chứng ung thư di truyền thường gặp

Một số thay đổi không mong muốn ở gen có thể truyền từ cha mẹ sang con và làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư của một số người. Vậy hội chứng ung thư di truyền là gì và có những hội chứng ung thư di truyền nào thường gặp cần lưu ý?

Hội chứng ung thư di truyền là gì?

Hội chứng ung thư di truyền là xu hướng di truyền bẩm sinh một số thay đổi gen hoặc đột biến, truyền từ cha mẹ sang con và làm tăng nguy cơ phát triển bệnh. Những thay đổi này được gọi là hội chứng ung thư di truyền.

Người mang đột biến ở các gen nhạy cảm trong ung thư di truyền có nguy cơ cao gặp phải một số loại ung thư. Nguy cơ của mỗi cá nhân thay đổi theo loại gen bị đột biến, nguy cơ bị ung thư gây ra bởi đột biến ở mỗi gen được phân loại thành các mức cao, trung bình và thấp.

Đa phần đột biến trong các gen nhạy cảm với ung thư được di truyền trội, nghĩa là trẻ có 50% xác suất kế thừa đột biến từ cha/mẹ mang đột biến. Đồng thời cũng có khả năng xảy ra đột biến trên cả 2 bản sao của gen nhạy cảm với ung thư, mặc dù trường hợp này rất hiếm và thường gặp ở các hội chứng di truyền lặn cực hiếm.

Hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền (HBOC)

Hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền là một trong những hội chứng ung thư di truyền phổ biến nhất. HBOC xảy ra bởi đột biến ở gen BRCA 1 và BRCA 2. Phụ nữ mang đột biến ở hai gen này có nguy cơ bị ung thư vú và ung thư buồng trứng cao hơn phụ nữ không mang đột biến gen.

Điều này cũng tương tự đối với nam giới. Ung thư vú thường ít gặp hơn ở nam, tuy nhiên những người nam mang đột biến gen BRCA 1 hoặc BRCA 2 (hoặc cả 2 gen đều đột biến) thì dễ mắc ung thư vú và ung thư tuyến tiền liệt. Ngoài ra thì đột biến ở hai gen BRCA 1 và BRCA 2 cũng có liên quan đến nguy cơ mắc ung thư tuyến tụy ở một số gia đình.

Đọc thêm: Khi nào chị em nên xét nghiệm ung thư vú?

Hội chứng Cowden

Hội chứng Cowden có liên quan đến đột biến ở gen PTEN. Dấu hiệu đặc trưng nhất của hội chứng Cowden là sự phát triển của nhiều khối u nhỏ và không tăng trưởng, dẫn tới nguy cơ hình thành bệnh ung thư từ các khối u này nếu không được điều trị.

Các khối u có thể xuất hiện trên da, ở lớp mảng nhầy hoặc ở các cơ quan bên trong cơ thể như ở ruột hoặc não. Người mắc hội chứng Cowden thường mắc những khối u lành tính ở vú, tử cung hoặc tuyến giáp.

Hội chứng Lynch

Đây là một tình trạng di truyền làm tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng và một số bệnh ung thư liên quan khác như ung thư nội mạc tử cung hoặc các khối u ngoại bào khác. Hội chứng Lynch trước đây được biết đến với tên gọi là ung thư đại tràng di truyền không polyp (HNPCC), xảy ra do đột biến ở các gen có chức năng sửa chữa, cụ thể là gen MLH1, MSH2, MSH6, hoặc gen PMS2.

Hội chứng Lynch còn có hai biến thể khác bao gồm hội chứng Muir Torre và hội chứng Turcot. Hội chứng Muir Torre liên quan đến nguy cơ mắc bệnh ung thư da, còn hội chứng Turcot là hội chứng di truyền làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư não.

Hội chứng đa polyp gia đình (Familial Adenomatous Polyposis – FAP)

Đây là hội chứng di truyền liên quan đến các bệnh ung thư đường ruột, đặc trưng của bệnh là sự xuất hiện của hàng trăm đến hàng ngàn polyp tiền ung thư (gọi là u tuyến) phát triển trong đường tiêu hóa, chủ yếu ở đại tràng và trực tràng. Tuy nhiên, cũng có một số trường hợp polyp xuất hiện ở dạ dày và ruột non).

Thể nhẹ của hội chứng đa polyp đại tràng cũng làm tăng nguy cơ ung thư nhưng số lương polyp xuất hiện ít hơn thể nặng. Một biến thể thứ hai của hội chứng FAP được gọi là hội chứng Turcot, có liên quan đến sự hình thành các khối u não . Tuy nhiên, tính chất của khối u khác với hội chứng Turcot thuộc hội chứng Lynch). Tất cả các dạng hội chứng FAP đều liên quan đến đột biến trong gen APC.

Hội chứng đa polyp gia đình  thường có diễn biến âm thầm và không có triệu chứng rõ ràng. Rất nhiều trường hợp bệnh nhân hoàn toàn không thấy triệu chứng nào cho đến khi họ bị ung thư đại tràng ở tuổi khá sớm (thường là trước 50 tuổi). Cho nên không nên chủ quan bởi vì những polyp này nếu không được điều trị kịp thời sẽ phát triển thành các khối u ác tính và gây ra ung thư sớm.

Hội chứng Li-Fraumeni

Hội chứng Li-Fraumeni là một hội chứng di truyền hiếm gặp do đột biến ở gen TP53.

Đây là một hội chứng nguy hiểm vì người mắc hội chứng này có nguy cơ cao mắc nhiều loại ung thư. Một số loại ung thư xuất phát từ hội chứng Li-Fraumeni bao gồm:

• Các u mô mềm (khối u ở cơ, dây thần kinh, khớp, mạch máu, xương)
• Ung thư vú
• Ung thư máu
• Ung thư phổi
• Ung thư não
• Ung thư tuyến thượng thận

Hội chứng Von Hippel-Lindau

Hội chứng Von Hippel-Lindau là một rối loạn di truyền, đặc trưng bởi sự hình thành các khối u và các túi chứa chất lỏng (nang) ở nhiều phần khác nhau của cơ thể. Khối u có thể là ác tính hoặc không, thường xuất hiện ở trẻ vị thành niên. Tuy nhiên, các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Von Hippel-Lindau có thể xảy ra trong suốt cuộc đời.

Các khối u dây ra từ hội chứng Von Hippel-Lindau thường xuất hiện ở não, tủy sống, võng mạc, tai, thận, tuyến tụy, tuyến thượng thận, và đường sinh dục. Đặc biệt, người mắc hội chứng này có nguy cơ cao mắc ung thư thận.

Hội chứng u tân sinh đa tuyến nội tiết

Đây là các rối loạn gây ra các khối u tân sinh mang tính di truyền tại nhiều hơn một tuyến nội tiết. Các tuyến chính của hệ thống nội tiết bị ảnh hưởng bởi hội chứng MEN là tuyến yên, tuyến giáp, tuyến cận giáp, tuyến thượng thận và tuyến tụy.

Hiện tại, có hai hội chứng MEN khác nhau: MEN1 và MEN2. Cả 2 hội chứng u tân sinh đa tuyến nội tiết (MEN) đều có dạng di truyền theo tính trội trên nhiễm sắc thể. MEN 1 là hậu quả của tình trạng mất chức năng hoặc bất hoạt gen ức chế khối u. Trong khi đó, MEN 2 lại do tăng chức năng hoặc hoạt hóa gen tiền sinh ung thư (proto-oncogene) gây nên.

Nguồn: MD Anderson Cancer Center

Theo khuyến nghị của các bác sỹ, khi phát hiện gia đình có người mắc bệnh ung thư. Người thân trong gia đình nên gặp bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn về di truyền và làm xét nghiệm xác định nguy cơ mắc ung thư di truyền nếu cần thiết. Vì nếu phát hiện bệnh sớm hoặc có phương pháp phòng ngừa, khả năng chữa khỏi bệnh là cao hơn rất nhiều.

Để tìm hiểu thêm về dịch vụ tư vấn di truyền tại chekco genomics và đặt lịch tư vấn miễn phí tại TPHCM, bệnh nhân có thể liên hệ hotline 0933 787 284 hoặc truy cập trang thông tin đặt lịch: https://tuvanditruyen.chekco.com/lien-he