Góc nhìn di truyền trong hôn nhân cận huyết thống
Tại nhiều quốc gia và kể cả Việt Nam, hôn nhân cận huyết thống trong vòng 3 đời đều bị cấm nhằm đảm bảo thế hệ tương lai sinh ra khỏe mạnh và không bị dị tật. Vậy tại sao và liệu có phải những đứa trẻ được sinh ra bởi hai anh (chị) em họ thực sự có nguy cơ bị dị tật cao?
Mục lục
Hôn nhân cận huyết là gì?
Theo khoản 18 điều 3 Luật hôn nhân và gia đình Việt Nam 2014 có quy định:
“18. Những người có họ trong phạm vi ba đời là những người cùng một gốc sinh ra gồm cha mẹ là đời thứ nhất; anh, chị, em cùng cha mẹ, cùng cha khác mẹ, cùng mẹ khác cha là đời thứ hai; anh, chị, em con chú, con bác, con cô, con cậu, con dì là đời thứ ba.”
Theo đó những người có họ trong phạm vi ba đời là những người cùng một gốc sinh ra gồm cha mẹ là đời thứ nhất; anh, chị, em cùng cha mẹ, cùng cha khác mẹ, cùng mẹ khác cha là đời thứ hai; anh, chị, em con chú, con bác, con cô, con cậu, con dì là đời thứ ba. Những người từ đời thứ tư trở đi mới được pháp luật cho phép kết hôn với nhau.
Hôn nhân giữa những người là anh em họ với nhau
Có thể có nhiều cấp độ và quan hệ anh em họ:
- Anh em họ bậc một: con của dì/cô hoặc cậu/chú ruột (con của anh/chị/em ruột của bố hoặc mẹ bạn)
- Anh em họ bậc hai: con của anh/chị/em họ của bố mẹ bạn
- Anh em họ bỏ qua một đời: con của anh/chị/em họ bậc một của bố/mẹ hoặc của bạn.
Các thành viên gia đình có liên quan chặt chẽ với nhau thì chia sẻ nhiều DNA tương đồng hơn. Ví dụ, anh/chị/em ruột chia sẻ 50% DNA của nhau trong khi anh/chị/em cùng cha khác mẹ (hoặc ngược lại) chỉ chia sẻ 25%. Tương tự, anh em họ bậc một chia sẻ 12,5% DNA của bạn trong khi anh em họ bậc hai của bạn chỉ tương đồng nhau khoảng 3%.
Nguy cơ di truyền từ hôn nhân cận huyết
Theo như Sách hướng dẫn Di truyền lâm sàng, trẻ được sinh ra bởi cha mẹ không có mối quan hệ họ hàng có 2-3% nguy cơ sinh ra mắc bệnh di truyền, và nguy cơ này là 4-6% đối với trẻ có bố mẹ là anh/chị/em họ bậc một.
Các bệnh này được xác định là bệnh di truyền trên gene lặn – là một người phải mang cả 2 gen bất thường (gen lặn) thì mới xuất hiện bệnh. Nghĩa là nếu cả bố lẫn mẹ đều là người mang gen lặn bất thường của cùng một loại bệnh di truyền thì mỗi đứa con của họ sẽ có 25% khả năng mắc bệnh di truyền lặn này. Nếu chỉ mang một gen lặn của một bệnh di truyền, thì sẽ được gọi là người mang gene đối với bệnh đó. Mặc dù bạn không có biểu hiện triệu chứng của bệnh, nhưng vẫn có thể truyền gen lặn bất thường này sang con bạn. Sơ đồ cơ bản sau đây sẽ giúp chúng ta hiểu rõ hơn về nguyên tắc di truyền của các bệnh từ gen lặn này.
Lấy ví dụ như bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia: Nếu hai người cùng mang gene bệnh kết hôn với nhau, khi sinh con có 25% khả năng con bị bệnh Thalassemia mức độ nặng, do nhận được cả gen bệnh của bố và gen bệnh của mẹ truyền cho; 50% khả năng con bị mức độ nhẹ hoặc là người mang gene do nhận được một gene bệnh từ bố hoặc từ mẹ truyền cho; 25% khả năng con bình thường.
Đối với dân số Việt Nam, trẻ em sinh ra từ hôn nhân cận huyết dễ có nguy cơ mắc các bệnh di truyền như mù màu, bạch tạng, da vảy cá, rối loạn chuyển hóa, thiếu men G6PD và đặc biệt là bệnh tan máu bẩm sinh ngoài ra còn một số bệnh khác. Hiện nay đã có các phương pháp phát hiện ra những người mang đột biến gene lặn (người hoàn toàn khoẻ mạnh, không có biểu hiện của bệnh) nhờ vào xét nghiệm gene từ máu/nước bọt. Xét nghiệm này có thể phát hiện ra những bệnh lẩn trốn trong cây phả hệ của gia đình và xuất hiện khi cặp đôi có cùng/gần quan hệ huyết thống và đôi khi là của những cặp đôi khác quan hệ huyết thống nhưng vô tình mang bộ gene có gene lặn giống nhau. Kết quả xét nghiệm sẽ cung cấp thông tin về nguy cơ của cặp đôi có em bé mắc bệnh di truyền, từ đó giúp các cặp đôi có định hướng và kế hoạch cho tương lai.
Tìm hiểu thêm về xét nghiệm sàng lọc người mang gene lặn tại đây.
Nguồn:
https://genetics.thetech.org/ask-a-geneticist/can-you-marry-cousin
