Xét nghiệm gen cho bệnh tim mạch di truyền Một trái tim khỏe mạnh cho một cuộc sống viên mãn.

Xét nghiệm gen cho bệnh tim mạch di truyền

Một trái tim khỏe mạnh cho một cuộc sống viên mãn.

Nguy cơ mắc bệnh tim mạch di truyền

Tim mạch là bệnh lý xuất hiện âm thầm nhưng để lại nhiều hậu quả nghiêm trọng đối với tính mạng. Dấu hiệu của bệnh thường không rõ ràng. Có những cơn đau tim xuất hiện một cách âm thầm vì vậy thường bị bỏ qua cho đến khi quá muộn.

Tim mạch là một trong những vấn đề sức khỏe đang được quan tâm hàng đầu trên thế giới. Theo ước tính của tổ chức WHO, hằng năm có hơn 17 triệu người tử vong vì các bệnh liên quan đến tim mạch, chiếm 31% tổng số người chết trên toàn thế giới. Tổ chức Sức khỏe Thế giới cũng cho thấy rằng ai cũng có nguy cơ mắc một bệnh tim mạch bất kỳ, đặc biệt khi bước qua tuổi 40. Đây là một hiện trạng nghiêm trọng vì vậy, việc đánh giá nguy cơ bản thân mỗi chúng ta bị bệnh tim mạch như thế nào là rất quan trọng. 

Bệnh tim mạch có thể xảy ra ở mọi độ tuổi, giới tính, nghề nghiệp. Khi phát bệnh cần sự điều trị và theo dõi cẩn thận, thậm chí là suốt đời, tốn kém nhiều chi phí.

Ngoài ra, nhiều nghiên cứu cũng đã  cho thấy tim mạch có yếu tố di truyền. Nếu bố mẹ hay anh chị em bị bệnh tim thì con cái, anh em ruột cũng có nhiều nguy cơ mắc bệnh. 

Đây vừa là mặt tốt và xấu của bệnh. Nhờ yếu tố di truyền mà chúng ta giờ đây có thể thực hiện tầm soát sớm, giúp phát hiện nguy cơ bệnh tim mạch để phòng và điều trị bệnh hiệu quả.

benh tim mach 1
benh tim mach 2
tim machj

Những yếu tố nguy cơ nào cần lưu ý?

Yếu tố nguy cơ của bệnh tim mạch là các yếu tố liên quan với sự gia tăng khả năng bị mắc bệnh tim mạch. Một người mang một hoặc nhiều yếu tố nguy cơ nào đó có nghĩa là có sự gia tăng khả năng mắc bệnh của người đó.

Yếu tố không thể thay đổi

Đây là những yếu tố được định hình sẵn từ khi chúng ta được sinh ra. Chúng không thể thay đổi nhưng có thể được quản lý để giảm nguy cơ mắc bệnh tim mạch.

  • Tuổi:  Nguy cơ xảy ra các biến cố về tim mạch tăng lên khi tuổi tác cao hơn. Có tới hơn 40% số người chết vì đột quỵ ở tuổi trên 65. 
  • Giới tính: Nam giới có nguy cơ mắc các bệnh tim mạch cao hơn nữ giới khi còn trẻ. Nữ giới sau mãn kinh có nguy cơ tương đương với nam giới.
  • Di truyền: Gia đình có thành viên từng bị tim mạch hoặc đột quỵ trước tuổi 55 (nam) và 65 (nữ) sẽ có nguy cơ cao hơn những người khác.

Yếu tố có thể thay đổi

Đây chủ yếu là các yếu tố hình thành qua quá trình sinh sống và sinh hoạt của chúng ta. Thay đổi các yếu tố nguy cơ này giúp giảm nguy cơ mắc bệnh tim mạch di truyền.

  • Môi trường sống nhiều căng thẳng, dễ tăng huyết áp
  • Cholesterol trong máu cao, mắc các rối loạn mỡ máu
  • Lười vận động, thừa cân, béo phì
  • Chế độ ăn uống không hợp lý, ít chất xơ, nhiều chất béo
  • Mắc bệnh tiểu đường dẫn đến biến chứng là các bệnh tim mạch
  • Hút thuốc lá, uống nhiều rượu bia, thức uống có cồn

Các bệnh tim mạch thường xảy ra do lối sống không lành mạnh của chúng ta, với phần trăm rất nhỏ là do các yếu tố di truyền gây ra. Tuy nhiên, chúng ta vẫn có thể giảm bớt nguy cơ mắc các bệnh tim mạch bằng cách tầm soát bệnh tim mạch sớm và có những thay đổi tích cực đối với các yếu tố nguy cơ.  

Chẩn đoán và điều trị bệnh tim mạch

Bác sĩ thường chỉ định một số xét nghiệm sau đây để chẩn đoán bệnh tim mạch, gồm có:

  • Chụp cộng hưởng từ tim (MRI)
  • Đo điện tâm đồ (ECG)
  • Sử dụng máy theo dõi Holter
  • Siêu âm tim – siêu âm Doppler tim
  • Đặt ống thông tim
  • Chụp cắt lớp vi tính tim (CT scan)

Ngoài ra thì bác sĩ cũng dựa trên tiểu sử bệnh của gia đình và yêu cầu xét nghiệm gen để đánh giá nguy cơ di truyền bệnh tim mạch trong gia đình.

Chẩn đoán và điều trị bệnh tim mạch

Bác sĩ thường chỉ định một số xét nghiệm sau đây để chẩn đoán bệnh tim mạch, gồm có:

  • Chụp cộng hưởng từ tim (MRI)
  • Đo điện tâm đồ (ECG)
  • Sử dụng máy theo dõi Holter
  • Siêu âm tim – siêu âm Doppler tim
  • Đặt ống thông tim
  • Chụp cắt lớp vi tính tim (CT scan)

Ngoài ra thì bác sĩ cũng dựa trên tiểu sử bệnh của gia đình và yêu cầu xét nghiệm gen để đánh giá nguy cơ di truyền bệnh tim mạch trong gia đình.

Tầm quan trọng của xét nghiệm gen di truyền đối với bệnh tim mạch

Nguy cơ mắc bệnh tim ở một số người là cao hơn những người khác nếu họ mang một đột biến gen. Xét nghiệm có thể giúp xác định các đột biến gen này và biết được những người thân cụ thể nào có nguy cơ cao phát triển bệnh tim mạch di truyền. 

Việc biết được liệu mình có mang gen đột biến và có nguy cơ cao mắc bệnh tim mạch sẽ giúp ta có những thay đổi tích cực hơn để phòng tránh bệnh.

Một số bệnh tim mạch di truyền nên tầm soát:

1. Cơ tim thất phải loạn nhịp

Đây là một triệu chứng bất thường của tâm thất phải, ảnh hưởng đến khả năng đập của tim, gây rối loạn nhịp tim. Bệnh xảy ra do tâm thất phải bị nghẽn bởi chất béo và xơ nang, gây ra rối loạn.

2. Hội chứng Brugada

Đây là hội chứng có khả năng gây tử vong và có tính di truyền. Độ tuổi trung bình chẩn đoán là 42. Người mắc bệnh sẽ có nhịp tim đập rất nhanh để duy trì lưu lượng máu thông thường.

3. Nhịp nhanh thất đa dạng do Catecholamine (CPTV)

Triệu chứng đầu tiên của rối loạn này là ngất xỉu vì tụt huyết áp. Nếu không được chữa trị thì cứ khoảng 30% bệnh nhân sẽ có ít nhất 1 ca phát triển thành bệnh tim nghiêm trọng.

4. Hội chứng QT dài 

Hội chứng QT (LQTS) dài là bệnh ảnh hưởng tới khả năng tim đập bình thường và hiệu quả. Đột tử là triệu chứng đầu tiên và duy nhất ở 10-15% các trường hợp tử vong do LQTS.

5. Phình động mạch vành ngực

Đây là trường hợp suy yếu phần động mạch to nhất trong cơ thể bị phình to ra. Nhiều người mắc bệnh không biểu hiện triệu chứng nào cụ thể và bệnh nhân chỉ phát hiện khi bệnh đã trở nên nghiêm trọng, khó chữa trị.

6. Rối loạn nhịp tim

Nguyên nhân gây rối loạn nhịp tim bắt nguồn từ chấn thương, nhiễm trùng, hoặc các bất thường về gen. Rối loạn nhịp tim có thể di truyền ở cả gen lặn và gen trội. Người mang đột biến gen có 50% khả năng di truyền cho con cái.

Xét nghiệm gen cho bệnh tim mạch di truyền ở đâu?

Hãy để chúng tôi giúp bạn an tâm hơn về sức khỏe của trái tim mình.

NHANH CHÓNG

NHANH CHÓNG

Chỉ với một xét nghiệm máu, bạn sẽ biết được nguy cơ mắc các hội chứng bệnh tim mạch di truyền. Kết quả được trả nhanh, khoảng sau 2 tuần làm việc.

TIẾT KIỆM CHI PHÍ

TIẾT KIỆM CHI PHÍ

Chekco Genomics mang các xét nghiệm di truyền tiên tiến từ nước ngoài về Việt Nam, giúp người có nhu cầu có thể thực hiện xét nghiệm gen mà không phải tốn thêm chi phí đi lại. 

hiệu quả

hiệu quả

Xét nghiệm gen cho bệnh tim mạch tại Chekco Genomics đa dạng và được ủy quyền trực tiếp từ các đối tác nước ngoài uy tín, cho kết quả chính xác và đáng tin cậy.

Tầm soát tim mạch di truyền tại Chekco Genomics được xây dựng giúp tìm nguy cơ. Đầu tiên, bác sĩ sẽ tập trung tư vấn chuyên nghiệp, rõ ràng từng hạng mục thăm khám, lắng nghe từng triệu chứng để chỉ định đúng xét nghiệm gen thích hợp.

Khi nhận được kết quả xét nghiệm, bác sĩ sẽ giải thích cặn kẽ kết quả và đưa ra tư vấn về liệu trình điều trị. Dựa vào lối sống, của mỗi người, bác sĩ sẽ cho lời khuyên về chế độ dinh dưỡng, sinh hoạt phù hợp. Ngoài ra thì các chuyên viên của Chekco Genomics cũng sẽ gọi điện theo dõi thường xuyên nhằm giải đáp kịp thời những thắc mắc của khách hàng.

LIÊN HỆ ĐỂ YÊU CẦU XÉT NGHIỆM

Hỏi và đáp

Một số câu hỏi thường gặp về các xét nghiệm gen cho các bệnh tim mạch di truyền

  • Một số bệnh tim mạch có yếu tố di truyền. Nếu gia đình có người thân ruột thịt từng mắc các bệnh tim mạch này, những thành viên khác trong gia đình cũng có nguy cơ mắc bệnh. Xét nghiệm gen di truyền giúp tìm ra nguy cơ này. Nếu một người nhận được kết quả xét nghiệm di truyền cho thấy có nguy cơ cao hình thành các bệnh tim mạch, người đó có thể thực hiện những biện pháp phòng ngừa sớm hơn để tránh bệnh phát tác nghiêm trọng sau này.

  • Xét nghiệm gen cho bệnh tim mạch di truyền có thể được thực hiện vào bất cứ lúc nào. Thông thường, xét nghiệm được thực hiện khi gia đình có người thân mắc các bệnh tim. Thực hiện sớm xét nghiệm (ngay cả khi còn trẻ) là điều được khuyến cáo. 

  • Xét nghiệm gen di truyền có thể phát hiện một số hội chứng bệnh tim mạch như:

    • Hội chứng Brugada
    • Hội chứng QT dài
    • Rối loạn tim thất phải
    • Phình động mạch vành ngực

    Mỗi xét nghiệm gen có thể sàng lọc một số nhóm bệnh tim mạch di truyền khác nhau. Nên thực hiện tư vấn di truyền để có thông tin đầy đủ hơn về xét nghiệm phù hợp trước khi tiến hành làm xét nghiệm.