Triệu chứng, điều trị và phòng ngừa bệnh u xơ nang cystic fibrosis

Xơ nang là một bệnh khó chữa và có nhiều biến chứng nguy hiểm. Tuy nhiên, phát hiện sớm và điều trị kịp thời đã làm cho người mắc bệnh có thể sống tốt khi trưởng thành và vượt quá độ tuổi 50. Bài viết sau cung cấp thông tin tổng quát về bệnh u xơ nang cũng như cách phòng ngừa bệnh để bảo vệ sức khỏe gia đình bạn tốt hơn.

Bệnh u xơ nang (cystic fibrosis) là gì?

Bệnh cystic fibrosis tên tiếng việt là u xơ nang (CF) hay còn gọi là xơ nang, là bệnh di truyền kéo dài suốt đời do lỗi ở hệ ngoại tiết khiến cơ thể tiết mồ hôi và dịch nhầy. Thông thường, dịch nhầy là chất dịch trơn, hơi dính giúp bôi trơn và bảo vệ các màng nhầy. Tuy nhiên, khi mắc bệnh xơ nang, dịch nhầy sẽ trở nên dày và dính bất thường. Do đó gây ảnh hưởng đến hô hấp và tiêu hoá.

Nguyên nhân tử vong chính

Bệnh gây hình thành một lượng lớn bất thường chất nhờn dầy và dính trong phổi, đường thở và hệ tiêu hóa; từ đó giữ lại các vi khuẩn, dẫn đến nhiễm trùng tái phát nhiều lần gây tổn hại đến phổi. Suy phổi là nguyên nhân tử vong chính của một số bệnh nhân mang bệnh xơ nang. Lớp chất nhầy dầy này cũng phá hủy chất năng tiêu hóa của tuyến tụy, ảnh hưởng trong tiêu hóa thức ăn.

Chăm sóc người bệnh

Những bệnh nhân bị bệnh xơ nang cần phải thực hiện vật lí trị liệu ở ngực hằng ngày để loại bỏ lớp chất nhờn này trong phổi của họ, thường xuyên có những đợt sử dụng kháng sinh để loại bỏ nhiễm trùng phổi và dùng thuốc để hỗ trợ tiêu hóa. Hiện tại không có phương pháp nào để chữa trị khỏi bệnh xơ nang, nhưng những liệu pháp điều trị tốt hơn vẫn đang được nghiên cứu và phát triển. Những bệnh nhân mắc bệnh xơ nang có tuổi thọ thấp hơn so với những người bình thường.

Triệu chứng và dấu hiệu bệnh

Dấu hiệu của bệnh khác nhau ở mỗi người và từng thời kỳ, triệu chứng đầu tiên ở trẻ sơ sinh có thể là tắc nghẽn ruột và da có vị mặn

Triệu chứng ở hệ tiêu hoá

Bệnh nhân có thể bị tiêu chảy mãn tính, phân có mùi hôi do dịch nhầy chặn ống dẫn ở tuyến tụy, khiến cho các enzyme không thể đến ruột. Bệnh nhân có thể ăn rất ngon miệng nhưng ít tăng cân do thiếu enzyme để giúp hấp thụ chất béo và protein. Khi bệnh u xơ nang nặng hơn, các vấn đề khác có thể xảy ra là: viêm tụy; sa trực tràng; bệnh gan; tiểu đường; sỏi mật.

Triệu chứng ở hệ hô hấp

Chất nhầy làm tắc nghẽn đường thở
Chất nhầy làm tắc nghẽn đường thở

Trẻ mắc bệnh u xơ nang sinh ra với lá phổi bình thường tuy nhiên dịch nhầy tích tụ trong đường hô hấp thường tạo điều kiện cho vi khuẩn phát triển và gây nhiễm trùng. Đường hô hấp bị tắc nghẽn do nhiễm trùng khiến bệnh nhân ho thường xuyên ra đờm nhầy, đôi khi có lẫn máu.

Người bị u xơ nang thường mắc các bệnh viêm phế quản, viêm xoang và viêm phổi kháng thuốc kháng sinh. Về lâu dài có thể dẫn đến tình trạng nguy hiểm hơn như tràn dịch màng phổi hay giãn phế quản.

Triệu chứng ở hệ sinh dục

Nam và nữ giới sẽ gặp khó khăn trong việc sinh sản do không có ống dẫn tinh hoặc cổ tử cung bị dịch nhầy chặn. Mồ hôi của ngừoi u xơ nang rất mặn và luôn khiến cơ thể trong tình trạng thiếu nước và muối. Ngoài ra bệnh loãng xương và mật độ xương thấp cũng là triệu chứng thường thấy ở bệnh u xơ nang.

Nguyên nhân gây bệnh xơ nang

gen lặn
Gen lặn và bệnh di truyền

Bệnh thường gây ra do nhiều đột biến khác nhau trên gen CFTR ở thể lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa rằng một cặp vợ chồng không có bất kì triệu chứng nào của bệnh có thể mang gen bệnh trong ngừoi và bệnh sẽ khởi phát ở đời con cái.

Đột biến gen được di truyền từ bố mẹ sang con

Các nghiên cứu cho thấy bệnh xơ nang bắt đầu xâm nhập bộ gen con người từ khoảng 5000 năm trước và vẫn đang tồn tại và lan rộng. Bệnh gây ra do nhiều loại đột biến khác nhau trên gen CFTR, lên đến hơn 1600 loại và đặc trưng cho từng gia đình. Đột biến hiện phổ biến nhất của bệnh xơ nang là Delta F508, hiện diện ở khoảng 72% các trường hợp trên toàn thế giới. Đột biến di truyền này ở thể lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đó tỉ lệ mắc bệnh giống nhau ở cả nam và nữ. Em bé mang bệnh xơ nang là do di truyền các đột biến gen từ cả bố và mẹ.

Cần kiểm tra gen bệnh trước khi sinh con

Mỗi người sẽ có hai bản sao của gen liên quan đến bệnh xơ xang. Nếu bạn có mang đột biến ở một trong hai bản sao, bạn được gọi là người mang gen lặn. khi đó, bạn được khuyên nên gặp chuyên gia tư vấn di truyền để thảo luận thêm về nguy cơ sinh con mang bệnh

Người mang gen lặn không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh

Người mang gen lặn thường vẫn khỏe mạnh, không mang những triệu chứng của bệnh xơ nang và sống cuộc sống bình thường. Ở Úc, tỉ lệ em bé sinh ra mắc xơ nang là 1 trên 2500, hay 1 bé mỗi 4 ngày.

Cứ 25 người sẽ có một người mang gen lặn của bệnh xơ nang và phần lớn không nhận thức được mình là người mang gen lặn. Rất nhiều người mang gen lặn không có bất cứ tiền sử gia đình nào của bệnh này. Do không bị ảnh hưởng của bệnh, rất khó để người mang gen lặn có thể biết được mối nguy hiểm khi sinh con. Vì vậy, xét nghiệm sàng lọc gen và tư vấn di truyền tiền hôn nhân để biết rõ nguy cơ trong việc sinh con của mình là việc cực kỳ cần thiết.

Nếu cả 2 vợ chồng cùng mang gen, tỉ lệ truyền cho con là 25%

Một cặp đôi có nguy cơ có em bé mắc bệnh xơ nang trong trường hợp cả hai đều là người mang gen đột biến của bệnh xơ nang. Nếu cả hai cùng là người mang gen, tỉ lệ họ truyền đột biến gen này cho con của họ là 25%. Nếu đứa trẻ mang cả hai bản sao đột biến gen của bệnh xơ nang thì đứa trẻ sẽ mắc bệnh này.

Điều trị bệnh xơ nang CF

bệnh nhân u xơ nang
Bệnh nhân u xơ nang

Chẩn đoán bệnh

Bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh xơ nang dựa trên kết quả từ các xét nghiệm:

  • Xét nghiệm máu gót chân ở trẻ sơ sinh
  • Xét nghiệm tiết mồ hôi pilocarpine iontophoresis.
  • Các xét nghiệm máu di truyền.
  • Xét nghiệm phân và máu để kiểm tra các ảnh hưởng lên tụy.
  • Chụp X-quang ngực hoặc các xét nghiệm hô hấp để kiểm tra phổi.
  • Xét nghiệm tầm soát người mang gen bệnh (xét nghiệm gen bố mẹ)

Điều trị u xơ nang

Quản lí và điều trị bệnh xơ nang là suốt đời, liên tục và không nghỉ. Có 3 loại phương pháp điều trị bệnh xơ nang khác nhau: vật lí trị liệu, sử dụng thuốc và ghép phổi. Người mắc bệnh xơ nang có thể uống lên đến 60 viên để giúp tiêu hóa thức ăn và có thể cần đến 4 tiếng để làm vật lí trị liệu thông đường thở mỗi ngày. Ngoài ra, người mắc bệnh xơ nang cần đến trung tâm chuyên chăm sóc cho bệnh xơ nang vài lần mỗi năm để có thể theo dõi tiến triển của bệnh. Điều trị thông thường bao gồm:

  • Vật lý trị liệu mỗi ngày để làm sạch phổi
  • Sử dụng thuốc thay thế enzyme để hỗ trợ tiêu hóa
  • Liệu pháp kháng sinh để điều trị nhiễm trùng phổi
  • Hít khí dung thông qua máy phun sương để giúp mở đường thở
  • Bổ sung muối và vitamin
  • Một chế độ ăn uống bổ dưỡng có lượng calo cao, muối cao và chất béo cao
  • Tập thể dục – quan trọng để giúp làm sạch đường thở và xây dựng sức mạnh cốt lõi.

Phòng ngừa bệnh u xơ nang

Bệnh u xơ nang là bệnh di truyền, do đó bệnh được phòng ngừa tốt nhất ở giai đoạn chuẩn bị mang thai. Với sự phát triển của nền y học hiện nay, bệnh u xơ nang hoàn toàn có thể được phát hiện ngay khi vợ chồng bạn đang có ý định mang thai.

Các cặp vợ chồng trẻ trước khi quyết định sinh con nên tìm hiểu về các xét nghiệm di truyền trước, trong và sau thai kì. Các xét nghiệm này giúp tìm ra hầu hết các căn bệnh di truyền nghiêm trọng như bệnh Down, U xơ nang, teo cơ tuỷ SMA, v.v. Từ đó các chuyên gia di truyền sẽ giúp bạn lên kế hoạch để sinh con khoẻ mạnh.

Tìm hiểu thêm:

5 xét nghiệm cần làm trước khi mang thai
Khi nào cần sàng lọc người mang gen bệnh?
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là gì?
Sàng lọc sơ sinh, lấy máu gót chân có quan trọng không?

Gần đây, các phòng lab uy tín tại Mỹ (Babygenes) có thể phát hiện 109 gen liên quan tới hơn 100 bệnh di truyền ở hệ gen chỉ bằng một xét nghiệm máu hay nước bọt. Tại Việt Nam, bạn có thể tìm hiểu thêm về xét nghiệm này tại trung tâm di truyền Chekco Genomics, đây là đối tác chính thức và duy nhất của hơn 10 phòng lab đi đầu trong công nghệ sinh học phân tử toàn cầu.

Đối tác babygenes xét nghiệm gen vợ chồng
BabyGenes được biết đến với các xét nghiệm di truyền tiền hôn nhân và tầm soát sơ sinh.

Xét nghiệm di truyền cho bệnh xơ nang có thể kiểm tra lên đến trên dưới 38 loại đột biến nghiêm trọng phổ biến nhất trên gen CFTR. Các đột biến thường được phát hiện bởi phương pháp phân tích kéo dài đoạn mồi nucleotide đơn (Single Nucleotide Primer extension analysis).

Câu hỏi thường gặp

Làm gì khi kết quả cho thấy cả 2 vợ chồng cùng mang gen bệnh?

Nếu hai bạn cùng là người mang gen lặn và bạn vẫn chưa mang thai, hai bạn nên gặp chuyên gia tư vấn di truyền để thảo luận với bạn những kế hoạch gia đình phù hợp như chẩn đoạn di truyền tiền cấy phôi sử dụng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).

Cả tôi và chồng cùng mang gen lặn, và tôi đang mang thai?

Nếu hai bạn cùng là người mang gen lặn và bạn đang mang thai, bạn có thể suy nghĩ đến xét nghiệm trước sinh cho bệnh xơ nang. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh giúp xác nhận em bé có di truyền hai bản sao đột biến gen của bệnh xơ nang hay không và do đó thai kì của bạn có bị ảnh hưởng hay không.

Xét nghiệm chẩn đoán bao gồm đưa đầu kim vào nhau thai đang phát triển hoặc nước ối (chọc ối) và rút một lượng nhỏ mẫu vào kim dưới sự hướng dẫn của siêu âm. Mẫu sau đó sẽ được chuyển đến phòng thí nghiệm để phân tích. Kết quả xét nghiệm bệnh xơ nang (thường bao gồm phân tích toàn bộ nhiễm sắc thể) thường có trong vòng 2-3 tuần. Tuy nhiên, xét nghiệm chẩn đoán có mang một nguy cơ nhỏ dẫn đến xẩy thai, bạn có thể tìm hiểu thêm về xét nghiệm không xâm lấn NIPT.

Nếu em bé được chẩn đoán có bệnh xơ nang, bạn cần gặp chuyên gia tư vấn di truyền để có thể thảo luận các lựa chọn tốt nhất. Bạn có thể phải đối mặt với quyết định khó khăn có nên tiếp tục thai kì hay không.

Nếu xét nghiệm không phát hiện bất cứ đột biến nào, tôi vẫn có nguy cơ là người mang gen?

Đúng, xét nghiệm người mang gen hiện tại chỉ phát hiện phần lớn các đột biến gen liên quan nhưng không thể phát hiện được tất cả. Nếu xét nghiệm không tìm thấy đột biến nào, bạn không phải là người mang gen lặn của phần lớn các biến đổi gen phổ biến, nhưng vẫn có một nguy cơ nhỏ bạn là người mang gen của các đột biến hiếm.

Tôi có cần thực hiện xét nghiệm người mang gen lặn này mỗi lần có em bé?

Không, bạn chỉ cần thực hiện xét nghiệm này một lần trong đời. Nếu bạn không phải là người mang gen lặn, có rất thấp nguy cơ em bé của bạn bị mắc bệnh này.

Nếu tôi có người thân là người mang gen hay mắc bệnh xơ nang?

Nếu bạn có tiền sử gia đình của bệnh xơ nang, nguy cơ bạn là người mang gen lặn của bệnh này cao hơn với phần lớn người bình thường và khi đó, bạn và bạn đời nên tính đến việc thực hiện xét nghiệm kiểm tra gen.

Tham khảo: VCGS,