Triệu chứng, phòng ngừa và điều trị bệnh teo cơ tuỷ sống SMA.

Teo cơ tủy sống SMA là căn bệnh cướp đi sức mạnh thể chất của con người bằng cách ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống, lấy đi khả năng đi lại, ăn uống hoặc thậm chí là khả năng hô hấp bình thường. Đây là căn bệnh di truyền gây tử vong cho nhiều trẻ sơ sinh.

Nguyên nhân chính

SMA là bệnh di truyền, tức là từ bố mẹ truyền xuống cho con. Lưu ý rằng, bệnh di truyền mang tính chất xác suất, rất khó để phòng. Bố mẹ có thể tiên lượng được khả năng con có mắc bệnh hay không bằng việc kiểm tra hệ gen của mình. Trường hợp bố mẹ đều khỏe mạnh, không mang gen gây bệnh, gia đình có thể hoàn toàn yên tâm đón chào thành viên mới. Tuy nhiên, nếu một trong hai, hoặc cả hai đều mang gen gây bệnh, bố mẹ sẽ cần đến các chuyên gia di truyền và bác sĩ chuyên khoa hỗ trợ trong việc thai sản và duy trì sức khỏe cho con.

SMA được gây ra bởi một đột biến trong gen noron vận động 1 (SMN1). Ở một người khỏe mạnh, gen này tạo ra một loại protein rất quan trọng đối với chức năng của các dây thần kinh điều khiển cơ bắp của chúng ta. Không có nó, những tế bào thần kinh đó không thể hoạt động bình thường và cuối cùng sẽ chết, dẫn đến việc bệnh nhân sẽ suy nhược và thường xuyên bị yếu cơ.

Đặc trưng bệnh

Những người bị SMA gặp khó khăn khi thực hiện các chức năng cơ bản của cuộc sống, như thở và nuốt. Tuy nhiên, SMA không ảnh hưởng đến khả năng suy nghĩ, học hỏi và xây dựng mối quan hệ với người khác.

Có bốn loại SMA khác nhau. SMA loại I là nghiêm trọng nhất và cũng phổ biến nhất. Những em bé bị loại I thường phải đối mặt với những thách thức về thể chất lớn hơn những trẻ mắc các loại SMA khác và thường không sống được quá 24 tháng tuổi. Tuy nhiên, với nền khoa học hiện này, tuổi thọ dự kiến của một đứa trẻ mắc SMA loại I có thể thay đổi đáng kể dựa trên nhiều yếu tố như chăm sóc, thuốc hỗ trợ, etc.

Những người có SMA loại II, III hoặc IV thường có tuổi thọ bình thường hoặc gần bình thường nhưng khả năng thể chất của họ khác nhau. Mặc dù SMA thường không được coi là một bệnh tiến triển, những người bị SMA thường mất chức năng vận động khi cơ bắp liên tục suy yếu.

Triệu chứng sớm của teo cơ tuỷ sống SMA

Một bác sĩ có thể nghi ngờ SMA khi một đứa trẻ thể chất yếu  hoặc có sự chậm trễ trong việc đáp ứng tại các cột mốc trong việc phát triển cơ thể. Điều này có thể bao gồm sự chậm trễ trong việc ngẩng đầu lên, lăn trở mình, tự ngồi, đứng hoặc đi bộ.

SMA không phải là căn bệnh duy nhất có thể gây ra sự yếu kém hoặc chậm trễ trong việc đáp ứng nhu cầu vận động cả cơ thể, vì vậy cần kiểm tra và xét nghiệm thêm để đưa ra chẩn đoán SMA.

Điều trị và phòng ngừa teo cơ tuỷ sống SMA

Cách chẩn đoán và tiên 

1. Thông qua xét nghiệm di truyền, sau khi trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ có triệu chứng SMA (Newborn screening – Babygene) 

2. Thông qua kết quả sàng lọc sơ sinh dương tính (Newborn screening – Babygene) 

Kiểm tra sức khỏe bé sơ sinh là phương pháp thực nghiệm y khoa để chẩn đoán các vấn đề về sức khỏe ngay sau khi vừa sinh ra, giúp phát hiện ra các bệnh hiếm gặp nhưng có nguy cơ gây ra những hậu quả nghiêm trọng cho sức khỏe và cuộc sống sau này của bé.

Sàng lọc sơ sinh

3. Thông qua xét nghiệm tiền sản, tiền hôn nhân (xét nghiệm người mang gen lặn) 

Kết quả xét nghiệm gen vợ chồng cho biết vợ hoặc chồng (hoặc cả 2) có phải là người mang các gen bệnh gây ra các rối loạn và bệnh di truyền có thể truyền lại cho trẻ không. 

Nếu cả hai vợ chồng đều mang gen mầm bệnh, điều này có nghĩa là nguy cơ sinh con mắc các rối loạn di truyền đối với họ là cao hơn so với những cặp vợ chồng khác.

Sàng lọc gen vợ chồng

Điều trị teo cơ tuỷ sống SMA

Vào ngày 23 tháng 12 năm 2016, FDA đã thông báo rằng họ đã phê duyệt Spinraza(Biogen) cho SMA, làm cho nó trở thành liệu pháp đầu tiên được chấp thuận cho SMA. Tuy nhiên, chi phí điều trị quá cao, vượt quá khả năng kinh tế của hầu hết các gia đình bệnh nhân (con phải tiêm 6 mũi trong 2 tháng đầu, và duy trì 4 tháng 1 lần cho khoảng thời gian sau, 1 mũi tiêm gia đình phải trả 125.000$).

Gần đây, vào ngày 3 tháng 12 năm 2018, FDA chấp nhận hồ sơ xin đạt chuẩn và công bố đánh giá ưu tiên cho AVXS-101của Novartis, thuốc điều trị liệu pháp gen cho SMA.

Bên cạnh đó, các chương trình thử nghiệm thuốc điều trị cho SMA cũng đang được tiến hành trên thế giới như SPR1NT dành cho trẻ SMA dưới 6 tháng tuổi và có 2 đến 4 bản sao của gen SMN2. (https://studysmanow.com/spr1nt-sma-research-study)

Teo cơ tuỷ sống SMA là bệnh di truyền, tức là từ bố mẹ truyền xuống cho con. Lưu ý rằng, bệnh di truyền mang tính chất xác suất, rất khó để phòng. Bố mẹ có thể tiên lượng được khả năng con có mắc bệnh hay không bằng việc kiểm tra hệ gen của mình. Trường hợp bố mẹ đều khỏe mạnh, không mang gen gây bệnh, gia đình có thể hoàn toàn yên tâm đón chào thành viên mới. Tuy nhiên, nếu một trong hai, hoặc cả hai đều mang gen gây bệnh, bố mẹ sẽ cần đến các chuyên gia di truyền và bác sĩ chuyên khoa hỗ trợ trong việc thai sản và duy trì sức khỏe cho con.

Hiện nay, với chi phí điều trị quá lớn, hầu hết các gia đình và bệnh nhân hiện nay chỉ mong chờ đến các chương trình thử nghiêm thuốc của các công ty Dược. Tuy nhiên, những chương trình này đều có những yêu cầu rất gắt gao cho việc chấp nhận ứng viên như trẻ dưới 6 tháng (hầu hết là chưa có biểu hiện bệnh), chưa đứng lên hoặc bước đi lần nào. Do vậy việc chẩn đoán sớm đóng vai trò cực kì quan trọng trong việc duy trì điều trị sức khỏe cho con. Sàng lọc sức khỏe sơ sinh ngay khi con vừa ra đời là lựa chọn tốt nhất cho các bậc phụ huynh trong việc phòng tránh các trường hợp xấu nhất như vậy.

Trong trường hợp cần thêm thông tin về căn bệnh hoặc chi tiết chương trình thử nghiệm lâm sàng, gia đình có thể liên hệ với Chekco Genomics để được tư vấn và hỗ trợ.