SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN (NIPT) Một xét nghiệm máu an toàn để biết sức khỏe của bé yêu.

BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ ẢNH HƯỞNG THẾ NÀO TỚI SỨC KHOẺ CỦA TRẺ?

Số lượng NST ở trẻ đôi khi có thể có nhiều quá hoặc ít. Đây còn gọi là các “dị bội” có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe của trẻ. Trường hợp phổ biến nhất đó là hệ gen của trẻ có ba bản sao của một nhiễm sắc thể thay vì hai.

Các trường hợp “tam nhiễm” phổ biến bao gồm tam nhiễm 21, 18 và 13 đặc trưng cho các hội chứng di truyền bạn đã từng nghe qua, cụ thể là hội chứng Down, hội chứng Edwards, và hội chứng Patau.

– Hội chứng Patau

Triệu chứng của hội chứng Patau có những đặc điểm như nhiều ngón, dị tật thần kinh, mặt biến dạng, sứt môi, hở hàm ếch, thường mắc kèm các dị tật nội tạng như tim hay thận. Trẻ mắc hội chứng Patau rất khó có thể sống được sau vài tháng sau sinh. 

– Hội chứng Down

Trẻ mắc bệnh Down có nhiều biểu hiện bất thường về hình dáng và khả năng trí tuệ. Hội chứng Down còn gây ra nhiều bất thường ở hệ tim mạch, tiêu hóa và hô hấp cho trẻ. Đây là dị tật bẩm sinh dễ dẫn đến tử vong trong 5 năm đầu tiên nếu không được can thiệp kịp thời.

– Hội chứng Edwards

Trẻ mắc hội chứng Edwards chậm lớn, nhẹ cân, có dị tật tim bẩm sinh và  nhiều bất thường ở các cơ quan khác. Hầu hết trẻ chỉ có thể sống được vài ngày, vài tuần, hoặc vài tháng. Trẻ sống lâu hơn một năm đều có nhiều vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) là gì?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) là một trong những xét nghiệm sàng lọc sơ sinh mới nhằm kiểm tra những bệnh lý di truyền phổ biến có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của thai nhi.

Trong quá trình mang thai, một số gen của bé lẫn vào máu mẹ qua đường nhau thai nên có thể phát hiện đột biến của bé từ mẫu máu của mẹ.

Chỉ với một ống máu của mẹ, xét nghiệm có thể được thực hiện dễ dàng, đáng tin cậy, hoàn toàn không xâm lấn và bảo đảm an toàn cho mẹ và con. Mẹ sẽ có thể hiểu rõ hơn về sức khỏe của trẻ ngay từ tuần thai thứ 10 trong thai kỳ.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn có thể kiểm tra những gì?

Bố mẹ có thể lựa chọn loại xét nghiệm mình mong muốn hoặc dựa vào sự tư vấn của bác sĩ để yêu cầu xét nghiệm phù hợp. Dưới đây là các loại xét nghiệm bạn có thể chọn:

– Xét nghiệm tìm dị bội phổ biến: Tìm các trường hợp đơn nhiễm hoặc tam nhiễm của nhiễm sắc thể 21, 18, 13 (hay được biến đến phổ biến hơn với tên gọi là hội Down, hội chứng Edwards, và hội chứng và Patau). Người mẹ mang thai đôi có thể thực hiện xét nghiệm này.

– Kiểm tra nhiễm sắc thể giới tính: Xác định giới tính của trẻ và xác định xem liệu có quá nhiều hoặc quá ít NST giới tính gây ra các hội chứng như hội chứng Turner hoặc hội chứng Klinefelter

– Tìm các dị bội thêm khác (ví dụ tam nhiễm 9 và 16)

– Tìm các mất đoạn nhiễm sắc thể nhỏ: Một số mất đoạn được sàng lọc gồm có mất các đoạn nhiễm sắc thể nhỏ thông thường gây ra các dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến sự phát triển của trí tuệ; mất đoạn 22q11 (hội chứng DiGeorge); mất đoạn 15q11 (hội chứng Angelman hay bệnh Prader-Willi); mất đoạn 1p36, 4p- (hội chứng Wolf-Hirschhorn); và mất đoạn 5p- (hội chứng Cri-duchat)

Xét nghiệm nào là phù hợp với bạn?

Bố mẹ quan tâm đến sức khỏe của bé nhưng chưa biết loại xét nghiệm nào là phù hợp?

Quy trình thực hiện xét nghiệm trước sinh không xâm là như thế nào?

Xét nghiệm trước sinh NIPT là một xét nghiệm máu. Bác sỹ sẽ lấy một ống máu của mẹ, chuyển tới phòng thí nghiệm của chúng tôi. Kết quả sẽ có trong vòng 2 tuần.

Lấy mẫu xét nghiệm

  • Bác sĩ tại Chekco sẽ lấy một mẫu máu từ người mẹ, khoảng 7 – 10 ml để làm mẫu xét nghiệm.
  • Đây là một xét nghiệm máu thông thường, hoàn toàn không xâm lấn đến thai nhi trong bụng.

Phân tích kết quả

  • Mẫu máu sẽ được gửi đến các phòng thí nghiệm đối tác của Chekco Genomics để được phân tích.
  • Kết quả sẽ được gửi về cho gia đình sau tối thiểu 2 tuần làm việc.

Tư vấn điều trị

  • Bố mẹ sẽ được hẹn một buổi để được bác sĩ giải thích kết quả.
  • Với những trường hợp kết quả không mong muốn, bác sĩ sẽ đưa ra những bước tiếp theo.
lấy máu

lấy máu

Lấy mẫu máu từ 7-10ml của mẹ

Phân tích

Phân tích

Mẫu máu được đem đi phân tích

Điều trị

Điều trị

Giải thích kết quả và điều trị

Xét nghiệm NIPT cho kết quả hanh chóng và chính xác đến 99.9%.

CÁC ƯU ĐIỂM KHÁC CỦA XÉT NGHIỆM NIPT LÀ GÌ SO VỚI CÁC XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÁC?​

  • Không xâm lấn, không làm quá trình mang thai bị rủi ro
  • Xét nghiệm đơn giản, chỉ cần một tuýp máu của người mẹ
  • Có thể xét nghiệm ngay tuần thứ 10 của thai kỳ

Mặc dù NIPT có thể mang lại thông tin chính xác hơn, sớm hơn và đơn giản hơn các phương pháp sàng lọc và xét nghiệm khác, nếu một bất thường nhiễm sắc thể được tìm thấy, những xét nghiệm bổ sung mang tính chẩn đoán, như sinh thiết gai nhau (chorionic villus sampling – CVS) hay chọc dịch màng ối (amniocentesis) được khuyến nghị thực hiện.

AI NÊN LÀM XÉT NGHIỆM NIPT?

Lý do phổ biến phụ nữ mang thai được khuyến khích làm xét nghiệm/sàng lọc trước sinh như sau:

  • Phụ nữ mang thai khi lớn tuổi (trên 35 tuổi đối với thai đơn, trên 32 tuổi hoặc hơn đối với thai đôi)
  • Xét nghiệm sàng lọc khác có phát hiện bất thường
  • Kết quả siêu âm cho thấy có khả năng có bất thường
  • Có tiền sử tam nhiễm 21, 18, 13 hay bất thường nhiễm sắc thể khác trong gia đình

KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM NIPT CHO BIẾT ĐIỀU GÌ?

Sau ít nhất 2 tuần làm việc kể từ ngày bố mẹ lấy máu, kết quả xét nghiệm NIPT sẽ được gửi về từ phòng thí nghiệm đối tác của Chekco Genomics. Bố mẹ sẽ cùng bác sĩ đọc kết quả và nhận được lời khuyên về bước tiếp theo nên làm.

Vậy, từ kết quả xét nghiệm, bố mẹ có thể biết được những điều sau đây về sức khỏe của bé:

  • Phát hiện dị bội: Có quá nhiều hoặc quá ít nhiễm sắc thể
  • Nghi ngờ dị bội: Số lượng nhiễm sắc thể bất thường, nhưng khuyến nghị nên làm thêm xét nghiệm
  • Không phát hiện dị bội: Số lượng nhiễm sắc thể bình thường 

Đối với trường hợp thứ nhất và thứ hai, bố mẹ sẽ được bác sĩ tư vấn hướng xử trí tiếp theo để đảm bảo sức khỏe của bé. 

– Tuy nhiên, cũng cần lưu ý đó là không xét nghiệm nào có thể đảm bảo sức khỏe của trẻ. Hiện nay, NIPT không thể xét nghiệm toàn bộ các vấn đề về nhiễm sắc thể và di truyền, tuy nhiên xét nghiệm có thể cho bạn thông tin chính xác về một số vấn đề phổ biến hiện nay về nhiễm sắc thể.

Người mẹ có thể phải thực hiện thêm một số xét nghiệm bổ trợ để có thể cung cấp thông tin chính xác nhất về điều kiện sức khỏe của thai nhi.

Xét nghiệm gen kiểm tra sức khỏe sinh sản toàn diện Nắm đầy đủ thông tin về sức khỏe của bé

1463046876-nguyen-nhan-dan-den-di-truyen-3-

Sàng lọc vợ chồng

Tìm nguy cơ mắc bệnh di truyền của bố mẹ và khả năng si tuyền gen mầm bệnh cho con.

john-looy-755994-unsplash

Sàng lọc trước sinh NIPT

Biết được sức khỏe của bé ngay tù tuần thứ 10 của thai kỳ

picsea-357040-unsplash

Sàng lọc sơ sinh

Kiểm tra sức khỏe của bé ngay sau sinh, chuẩn bị tốt nhất cho những bước đi đầu đời của bé.

LIÊN HỆ VỚI CHÚNG TÔI ĐỂ ĐƯỢC TƯ VẤN XÉT NGHIỆM

Vợ chồng quan tâm đến việc kiểm tra sức khỏe sinh sản của bé ngay trong thai kỳ vui lòng để lại thông tin theo mẫu dưới đây để chúng tôi có thể hỗ trợ tốt nhất.