SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN (NIPS) Một xét nghiệm máu an toàn để biết sức khỏe của bé yêu.
BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ ẢNH HƯỞNG THẾ NÀO TỚI SỨC KHOẺ CỦA TRẺ?
Số lượng NST ở trẻ đôi khi có thể có nhiều quá hoặc ít. Đây còn gọi là các “dị bội” có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe của trẻ. Trường hợp phổ biến nhất đó là hệ gen của trẻ có ba bản sao của một nhiễm sắc thể thay vì hai.
Các trường hợp “tam nhiễm” phổ biến bao gồm tam nhiễm 21, 18 và 13 đặc trưng cho các hội chứng di truyền bạn đã từng nghe qua, cụ thể là hội chứng Down, hội chứng Edwards, và hội chứng Patau.
– Hội chứng Patau
Triệu chứng của hội chứng Patau có những đặc điểm như nhiều ngón, dị tật thần kinh, mặt biến dạng, sứt môi, hở hàm ếch, thường mắc kèm các dị tật nội tạng như tim hay thận. Trẻ mắc hội chứng Patau rất khó có thể sống được sau vài tháng sau sinh.
– Hội chứng Down
Trẻ mắc bệnh Down có nhiều biểu hiện bất thường về hình dáng và khả năng trí tuệ. Hội chứng Down còn gây ra nhiều bất thường ở hệ tim mạch, tiêu hóa và hô hấp cho trẻ. Đây là dị tật bẩm sinh dễ dẫn đến tử vong trong 5 năm đầu tiên nếu không được can thiệp kịp thời.
– Hội chứng Edwards
Trẻ mắc hội chứng Edwards chậm lớn, nhẹ cân, có dị tật tim bẩm sinh và nhiều bất thường ở các cơ quan khác. Hầu hết trẻ chỉ có thể sống được vài ngày, vài tuần, hoặc vài tháng. Trẻ sống lâu hơn một năm đều có nhiều vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe.
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPS) là gì?
NIPS (Non-Invasive Prenatal Screening) là một trong những xét nghiệm sàng lọc trước sinh mới nhằm kiểm tra những bệnh lý di truyền phổ biến có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của thai nhi.
Trong quá trình mang thai, một số lượng DNA của bé lẫn vào máu mẹ qua đường nhau thai nên có thể phát hiện đột biến NST của bé từ mẫu máu của mẹ.
Chỉ với một ống máu của mẹ, xét nghiệm có thể được thực hiện dễ dàng, đáng tin cậy, hoàn toàn không xâm lấn và bảo đảm an toàn cho mẹ và con. Mẹ sẽ có thể hiểu rõ hơn về sức khỏe của trẻ ngay từ tuần thai thứ 10 trong thai kỳ.
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn có thể kiểm tra những gì?
Bố mẹ có thể lựa chọn loại xét nghiệm mình mong muốn hoặc dựa vào sự tư vấn của bác sĩ để yêu cầu xét nghiệm phù hợp. Dưới đây là các loại xét nghiệm bạn có thể chọn:
– Xét nghiệm tìm dị bội phổ biến: Tìm các trường hợp đơn nhiễm hoặc tam nhiễm của nhiễm sắc thể 21, 18, 13 (hay được biến đến phổ biến hơn với tên gọi là hội Down, hội chứng Edwards, và hội chứng và Patau). Người mẹ mang thai đôi có thể thực hiện xét nghiệm này.
– Kiểm tra nhiễm sắc thể giới tính: Xác định giới tính của trẻ và xác định xem liệu có quá nhiều hoặc quá ít NST giới tính gây ra các hội chứng như hội chứng Turner hoặc hội chứng Klinefelter
– Tìm các dị bội thêm khác (ví dụ tam nhiễm 9 và 16)
– Tìm các mất đoạn nhiễm sắc thể nhỏ: Một số mất đoạn được sàng lọc gồm có mất các đoạn nhiễm sắc thể nhỏ thông thường gây ra các dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến sự phát triển của trí tuệ; mất đoạn 22q11 (hội chứng DiGeorge); mất đoạn 15q11 (hội chứng Angelman hay bệnh Prader-Willi); mất đoạn 1p36, 4p- (hội chứng Wolf-Hirschhorn); và mất đoạn 5p- (hội chứng Cri-duchat)
Quy trình thực hiện xét nghiệm trước sinh không xâm là như thế nào?
Xét nghiệm trước sinh NIPS là một xét nghiệm máu. Bác sỹ sẽ lấy một ống máu của mẹ, chuyển tới phòng thí nghiệm của chúng tôi. Kết quả sẽ có trong vòng 2 tuần.
Lấy mẫu xét nghiệm
- Bác sĩ tại Chekco sẽ lấy một mẫu máu từ người mẹ, khoảng 7 – 10 ml để làm mẫu xét nghiệm.
- Đây là một xét nghiệm máu thông thường, hoàn toàn không xâm lấn đến thai nhi trong bụng.
Phân tích kết quả
- Mẫu máu sẽ được gửi đến các phòng thí nghiệm đối tác của Chekco Genomics để được phân tích.
- Kết quả sẽ được gửi về cho gia đình sau tối thiểu 2 tuần làm việc.
Tư vấn điều trị
- Bố mẹ sẽ được hẹn một buổi để được bác sĩ giải thích kết quả.
- Với những trường hợp kết quả không mong muốn, bác sĩ sẽ đưa ra những bước tiếp theo.
Xét nghiệm gen kiểm tra sức khỏe sinh sản toàn diện Nắm đầy đủ thông tin về sức khỏe của bé
LIÊN HỆ VỚI CHÚNG TÔI ĐỂ ĐƯỢC TƯ VẤN XÉT NGHIỆM
Vợ chồng quan tâm đến việc kiểm tra sức khỏe sinh sản của bé ngay trong thai kỳ vui lòng để lại thông tin theo mẫu dưới đây để chúng tôi có thể hỗ trợ tốt nhất.