SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN (NIPS) Một xét nghiệm máu an toàn để biết sức khỏe của bé yêu.

NIPS (Non-Invasive Prenatal Screening) là một trong những xét nghiệm sàng lọc trước sinh mới nhằm kiểm tra những bệnh lý di truyền phổ biến có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của thai nhi.

Trong quá trình mang thai, một số lượng DNA của bé lẫn vào máu mẹ qua đường nhau thai nên có thể phát hiện đột biến NST của bé từ mẫu máu của mẹ.

Chỉ với một ống máu của mẹ, xét nghiệm có thể được thực hiện dễ dàng, đáng tin cậy, hoàn toàn không xâm lấn và bảo đảm an toàn cho mẹ và con. Mẹ sẽ có thể hiểu rõ hơn về sức khỏe của trẻ ngay từ tuần thai thứ 10 trong thai kỳ.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn có thể kiểm tra những gì?

Bố mẹ có thể lựa chọn loại xét nghiệm mình mong muốn hoặc dựa vào sự tư vấn của bác sĩ để yêu cầu xét nghiệm phù hợp. Dưới đây là các loại xét nghiệm bạn có thể chọn:

– Xét nghiệm tìm dị bội phổ biến: Tìm các trường hợp đơn nhiễm hoặc tam nhiễm của nhiễm sắc thể 21, 18, 13 (hay được biến đến phổ biến hơn với tên gọi là hội Down, hội chứng Edwards, và hội chứng và Patau). Người mẹ mang thai đôi có thể thực hiện xét nghiệm này.

– Kiểm tra nhiễm sắc thể giới tính: Xác định giới tính của trẻ và xác định xem liệu có quá nhiều hoặc quá ít NST giới tính gây ra các hội chứng như hội chứng Turner hoặc hội chứng Klinefelter

– Tìm các dị bội thêm khác (ví dụ tam nhiễm 9 và 16)

– Tìm các mất đoạn nhiễm sắc thể nhỏ: Một số mất đoạn được sàng lọc gồm có mất các đoạn nhiễm sắc thể nhỏ thông thường gây ra các dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến sự phát triển của trí tuệ; mất đoạn 22q11 (hội chứng DiGeorge); mất đoạn 15q11 (hội chứng Angelman hay bệnh Prader-Willi); mất đoạn 1p36, 4p- (hội chứng Wolf-Hirschhorn); và mất đoạn 5p- (hội chứng Cri-duchat)