Sàng lọc sơ sinh là gì? Xét nghiệm giúp phát hiện sớm một số bệnh ở trẻ sơ sinh.

Thế nào là sàng lọc sơ sinh?

Sàng lọc sơ sinh là xét nghiệm cho trẻ sơ sinh nhằm phát hiện sớm các rối loạn chuyển hóa di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và trí não của trẻ.

Tầm quan trọng của sàng lọc sơ sinh

Các bệnh lý sơ sinh thường biểu hiện sớm nhưng không rõ rang (vì bé quá nhỏ không thể biểu hiện ra) và để lại hậu quả nghiệm trọng cho cả cuộc đời của trẻ hoặc thậm chí gây tử vong nếu không được điều trị. Thực tế, trong các căn bệnh sơ sinh hiện nay, có đến 73% tỉ lệ chữa trị hoàn toàn bằng cách dung thuốc, thay đổi chế độ dinh dưỡng; 17% tỉ lệ can thiệp sớm thành công bằng các phương pháp cấy tủy, tế bào gốc; 5% còn lại chưa có thuốc trị dứt điểm nhưng sẽ góp phần cải thiện chất lượng sống nếu hiểu biết và can thiệp sớm bệnh tình. Chính vì vậy, trẻ mới sinh ra cần được xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là điều cực kì quan trọng để được phát hiện và chữa trị kịp thời.

Quy chế sàng lọc sơ sinh ở Việt Nam

Hiện nay, hầu hết các xét nghiệm sáng lọc sơ sinh ở Việt Nam đều là xét nghiệm sinh hóa bằng cách lấy máu gót chân của trẻ trong vòng 48 giờ sau khi sinh nhằm phát hiện chỉ 3 bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hóa sau:

•  Thiếu men G6PD
• Suy giáp bẩm sinh
•  Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh

Tuy nhiên, độ chính xác của các xét nghiệm sinh hóa không cao do chúng xác định dựa trên nồng độ các chất hữu cơ, chất béo, axit amin và hormone trong máu, vì các nồng độ này sẽ thay đổi phụ thuộc vào từng thời điểm và giai đoạn phát triển của trẻ.

Hơn thế nữa, nhằm thực hiện chính sách tiết kiệm chi phí y tế cho bệnh nhân ở Việt Nam, trẻ sơ sinh thường chỉ được xét nghiệm 3 bệnh có tỷ lệ mắc bệnh phổ biến, nhưng thực tế là chưa đủ. Theo khuyến cáo của hội đồng cố vấn về các bệnh di truyền ở trẻ và trường cao đẳng di truyền y học của Mỹ, số bệnh cần được tầm soát cho trẻ lên đến hơn 50 bệnh.

Lấy máu gót chân hoặc máu cuống rốn để sàng lọc bệnh thông qua kiểm tra DNA của trẻ

Như đã đề cập ở trên, hiện nay ở Việt Nam, việc lấy máu gót chân trẻ đi xét nghiệm sinh hóa, chủ yếu tầm soát chỉ có 3 bệnh. Tuy nhiên, với phương pháp giải trình tự thế hệ mới, việc sàng lọc sơ sinh đã không còn là một xét nghiệm sinh hóa bình thường, nó là quá trình phân tích 245 gen, sàng lọc cho trẻ hơn 70 bệnh lí được khuyến cáo, giúp giảm tối đa khả năng mang dị tật bẩm sinh ở trẻ. Thông tin thu được từ kết quả xét nghiệm này có ý nghĩa lớn trong việc xác định nguyên nhân gây ra bệnh, và có thể phát hiện bệnh sớm khi chưa có biểu hiện. Hơn nữa, đây là xét nghiệm có độ chính xác cao vì ADN là vật liệu di truyền. Có thể sử dụng máu cuống rốn để làm xét nghiệm nhằm tránh gây đau đớn cho trẻ.

Phương pháp sàng lọc sơ sinh này có thể kiểm tra các tình trạng:

+ Rối loạn nội tiết / huyết sắc tố như bệnh hồng cầu lưỡi liềm (thalassemia)
+ Rối loạn axit amin như bệnh thiếu hụt Arginase, Phenylketon niệu, rối loạn chuyển hóa Tyrosin,…
+ Rối loạn oxy hóa / axit béo: như các bệnh thiếu hụt các enzyme cần thiết cho sự phát triển toàn diện của trẻ.
+ Rối loạn axit hữu cơ + Các rối loạn khác như bệnh suy giảm miễn dịch, bệnh pompe, rối loạn chuyển hóa galactose, SMA…

Quy trình thực hiện xét nghiệm lấy máu gớt chân

Chekco Genomics hiện tư vấn miễn phí về các dịch vụ di truyền và kiểm tra sức khỏe trước và sau sinh, vui lòng liên hệ hotline 0933 787 284 để được tư vấn và tìm hiểu thêm thông tin về xét nghiệm sàng lọc sơ sinh.