SÀNG LỌC SƠ SINH Cho bé bước khởi đầu vững chắc.

Sàng lọc sơ sinh là gì?

Kiểm tra sức khỏe bé sơ sinh là phương pháp thực nghiệm y khoa để chẩn đoán các vấn đề về sức khỏe ngay sau khi vừa sinh ra, giúp phát hiện ra các bệnh hiếm gặp nhưng có nguy cơ gây ra những hậu quả nghiêm trọng cho sức khỏe và cuộc sống sau này của bé.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh sử dụng công nghệ giải trình thế hệ mới nhằm phát hiện các gen đột biến gây bệnh liên quan đến các rối loạn di truyền nghiêm trọng nhưng chữa trị được trên hệ gen của trẻ.

Sàng lọc sau sinh

Sàng lọc có thể được thực hiện ngay sau khi bé được sinh ra. Bố mẹ sẽ nhận được kết quả xét nghiệm ngay sau 48 đến 96 giờ.

Thời gian nhận kết quả nhanh là hết sức quan trọng vì các dị tật bẩm sinh và bệnh hiếm di truyền cần được phát hiện và chữa trị sớm. 

Thực hiện sàng lọc ngay sau sinh, nhanh trả kết quả, sớm an tâm về sức khỏe của bé

Thực hiện sàng lọc ngay sau sinh

An tâm về sức khỏe của bé

Tại sao bố mẹ nên sàng lọc sơ sinh cho bé?

Việc lấy máu gót chân trẻ khi vừa chào đời để xét nghiệm sàng lọc sơ sinh có thể giúp phát hiện các bệnh di truyền hiếm gặp.

Các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khoẻ, phát triển thể chất và tâm thần của trẻ thường khó phát hiện. Hầu hết các bệnh lý di truyền thường:

  • Không có bất kỳ dấu hiệu về thể chất hoặc biểu hiện bệnh rõ rệt
  • Phần lớn các bệnh hiếm được sàng lọc sơ sinh là bệnh di truyền lặn, khó phát hiện

Nếu không được chữa trị kịp thời, những bệnh hiếm này có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng cho sức khỏe sau này của trẻ. Một vài trường hợp bệnh hiếm không được chữa trị có thể dẫn đến tử vong.

Vì vậy, nên cân nhắc thực hiện một xét nghiệm máu đơn giản cho trẻ khi vừa chào đời.

LẤY MÁU GÓT CHÂN

LẤY MÁU GÓT CHÂN

Chích một mẫu máu từ gót chân của bé. Đây là quá trình đơn giản, không gây đau đớn và nguy hiểm cho bé.

CHUYỂN MẪU MÁU

CHUYỂN MẪU MÁU

Mẫu máu được lấy từ gót chân của bé được chuyển lên giấy chấm máu để chuẩn bị đem đi phân tích.

PHÂN TÍCH GEN

PHÂN TÍCH GEN

Gửi giấy chấm máu đến phòng thí nghiệm để phân tích nguy cơ mắc bệnh hiếm và rối loạn di truyền. 

trả kết quả

trả kết quả

Trả kết quả về gia đình sau từ 7 đến 10 ngày và tư vấn thêm với bác sĩ về bước tiếp theo.

Lợi ích sàng lọc sau sinh

Lợi ích nhận được khi thực hiện sàng lọc sơ sinh bao gồm: 

– Phát hiện sớm bệnh hiếm để điều trị kịp thời

Rối loạn di truyền nếu không được phát hiện sớm sẽ dẫn đến nhiều hệ quả nghiêm trọng cho sức khỏe của bé. Sàng lọc sau sinh giúp phát hiện sớm các bệnh lý di truyền này để có thể điều trị được ngay sau sinh.

– Cho bé một chất lượng sống tốt hơn

Sàng lọc gen tìm ra nguy cơ mắc các bệnh hiếm và rối loạn di truyền lặn ngay cả khi bé chưa biểu hiện triệu chứng rõ ràng. Từ đó, bố mẹ có thể chuẩn bị tốt hơn, ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm để bé có thể phát triển một cách tốt nhất.

– Thông tin bệnh lý hữu ích và kịp thời cho bác sĩ

Trong một số trường hợp, các bệnh hiếm và rối loạn di truyền không được phát hiện trong quá trình mang thai. Sàng lọc sau sinh giúp kiểm chứng nguy cơ mắc bệnh của bé và cung cấp thêm thông tin cho bác sĩ trong việc chẩn đoán và các hướng điều trị.

Tại sao chọn Chekco để sàng lọc sau sinh?

cropped-Untitled-12

Mang thai là một quyết định quan trọng. Hãy để chúng tôi giúp gia đình bạn có một thai kỳ trọn vẹn và an tâm. 

Đơn giản và tiết kiệm: Quy trình thực hiện sàng lọc sơ sinh tại Chekco Genomics đơn giản, chi phí thấp và dễ dàng tiếp cận.

Bảng gen xét nghiệm đa dạng: Sàng lọc sau sinh kiểm tra trên bộ 99 gen tầm soát 71 bệnh di truyền thường gặp ở trẻ sơ sinh.

Nhanh chóng và hiệu quả: Đây là phương pháp sàng lọc sơ sinh cải tiến, nhanh chóng hơn so với quy trình sàng lọc thường quy, cho kết quả chính xác đến hơn 99%.

john-looy-755994-unsplash

Sàng lọc trước sinh NIPT

Biết được sức khỏe của bé ngay tù tuần thứ 10 của thai kỳ.

picsea-357040-unsplash

Sàng lọc sơ sinh

Kiểm tra sức khỏe của bé ngay sau sinh, chuẩn bị tốt nhất cho những bước đi đầu đời của bé.

1463046876-nguyen-nhan-dan-den-di-truyen-3-

Sàng lọc vợ chồng

Tìm nguy cơ mắc bệnh di truyền của bố mẹ và khả năng si tuyền gen mầm bệnh cho con.

Hỏi và đáp

Một số câu hỏi thường gặp về các xét nghiệm gen kiểm tra sức khỏe sinh sản.

Lúc nào trong thai kỳ nên làm sàng lọc sơ sinh?

Sàng lọc sơ sinh thường quy được thực hiện 48 giờ sau sinh, trẻ sẽ được lấy vài giọt máu ở gót chân để thực hiện xét nghiệm. Tuy nhiên, bố mẹ có thể rút ngắn thời gian xét nghiệm tại Chekco. Ngay sau khi bé ra đời, sàng lọc có thể được thực hiện ngay mà không phải chờ đợi.

Sàng lọc sau sinh phát hiện các bệnh hiếm nào?

Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện một số rối loạn di truyền như:

  • Tình trạng rối loạn nội tiết/ huyết sắc tố
  • Tình trạng rối loạn axit amin
  • Tình trạng rối loạn oxy hóa axit béo
  • Tình trạng rối loạn axit hữu cơ
  • Các rối loạn khác

Xem bảng cụ thể các loại bệnh của mỗi rối loạn di truyền tại đây.

Không có câu hỏi của bạn? Hãy để lại lời nhắn cho chúng tôi theo mẫu sau.