Sàng Lọc Người Mang Gen Lặn Cả hai bộ gen của bố và mẹ đều quan trọng cho sức khỏe của bé

Sàng lọc người mang gen lặn là gì?

Xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn là một loại xét nghiệm trên bộ gen của bố hoặc mẹ trước khi quyết định mang thai.

Tại sao phải xét nghiệm gen vợ chồng trước khi mang thai?

Bố mẹ có nguy cơ truyền lại cho con những đột biến gen không mong muốn. Những đột biến gen này làm nguy cơ sinh con mắc các rối loạn di truyền, bệnh hiếm, hoặc dị tật bẩm sinh cao hơn.

Sàng lọc người mang gen lặn giúp phát hiện  những gen đột biến có nguy cơ gây ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của đứa con họ sắp chào đón.

700 BỆNH DI TRUYỀN

là số bệnh di truyền và bất thường chính mà con trẻ có thể mắc phải nếu bố hoặc mẹ (hoặc cả 2) là người mang gen bệnh.

5.000 GEN BỆNH

là các gen bệnh thuộc bộ gen của bố mẹ có thể được truyền lại và gây ra các bệnh lý di truyền nguy hiểm ở trẻ.

10 NĂM

là khoảng thời gian phát triển của kỹ thuật sinh học phân tử hiện đại, giúp số lượng gen bệnh được phát hiện tăng vượt bậc.

Bệnh di truyền nguy hiểm như thế nào?

Hiện nay, các bệnh di truyền và bất thường chính có hơn 700 bệnh và khoảng hơn 5.000 gien bệnh.

Đa phần trẻ sinh ra mắc các bệnh hiếm di truyền là do bố mẹ không biết bản thân là người mang mầm bệnh.

Hai người lấy nhau mà không biết mình mang mầm bệnh di truyền, có thể sẽ sinh ra đứa con bị bệnh hoặc mang mầm bệnh, hoặc đột biến gien…

Vì vậy, việc sàng lọc trước khi kết hôn (sàng lọc gen vợ chồng) là rất quan trọng.

nguy cơ ung thư di truyền

Vợ chồng khi thực hiện xét nghiệm người mang gen mầm bệnh có thể biết nguy cơ truyền lại các bệnh di truyền sau cho con: 

  • Bệnh xơ nang (cystic fibrosis – CF),
  • Hội chứng gen X dễ vỡ (fragile X syndrome – FXS)
  • Bệnh teo cơ tủy sống (spinal muscular atrophy – SMA).

Vợ chồng khi thực hiện xét nghiệm người mang gen mầm bệnh có thể biết nguy cơ truyền lại các bệnh di truyền sau cho con: 

  • Bệnh xơ nang (cystic fibrosis – CF),
  • Hội chứng gen X dễ vỡ (fragile X syndrome – FXS)
  • Bệnh teo cơ tủy sống (spinal muscular atrophy – SMA).

Thời điểm xét nghiệm gen vợ chồng?

Vợ chồng nên thực hiện xét nghiệm người mang gen mầm bệnh khi chuẩn bị mang thai, kèm với các xét nghiệm kiểm tra sức khỏe tiền sinh sản khác. 

Quy trình xét nghiệm gen vợ chồng đơn giản tại Chekco Genomics như sau:

LẤY MẪU MÁU CỦA BỐ MẸ

LẤY MẪU MÁU CỦA BỐ MẸ

Lấy máu, nước bọt, hoặc mẫu mô tùy vào loại bệnh hiếm và dị tật bẩm sinh muốn sàng lọc

sàng lọc gen vợ chồng

sàng lọc gen vợ chồng

Phân tích bằng kĩ thuật giải trình tự thế hệ mới tại phòng thí nghiệm đối tác

GIẢI THÍCH KẾT QUẢ

GIẢI THÍCH KẾT QUẢ

Gửi kết quả đến bác sĩ chỉ định và tiến hành tư vấn di truyền và hướng điều trị tiếp theo

Nhận được gì từ kết quả xét nghiệm?

Kết quả xét nghiệm gen vợ chồng cho biết v hoặc chồng (hoặc cả 2) có phải là người mang các gen bệnh gây ra các rối loạn và bệnh di truyền có thể truyền lại cho trẻ không. 

Nếu cả hai vợ chồng đều mang gen mầm bệnh, điều này có nghĩa là nguy cơ sinh con mắc các rối loạn di truyền đối với họ là cao hơn so với những cặp vợ chồng khác.

Hướng điều trị tiếp theo sau khi xét nghiệm:

Chúng tôi cũng sẽ đưa ra những phương hướng khác để bạn và gia đình có sự lựa chọn tốt nhất cho quyết định mang thai của mình.

Xét nghiệm gen kiểm tra sức khoẻ sinh sản toàn diện

Nắm đầy đủ thông tin về sức khỏe của bé

john-looy-755994-unsplash

Sàng lọc trước sinh NIPT

Biết được sức khỏe của bé ngay tù tuần thứ 10 của thai kỳ.

1463046876-nguyen-nhan-dan-den-di-truyen-3-

Sàng lọc vợ chồng

Tìm nguy cơ mắc bệnh di truyền của bố mẹ và khả năng si tuyền gen mầm bệnh cho con.

picsea-357040-unsplash

Sàng lọc sơ sinh

Kiểm tra sức khỏe của bé ngay sau sinh, chuẩn bị tốt nhất cho những bước đi đầu đời của bé.

YÊU CẦU XÉT NGHIỆM

Liên hệ với chúng tôi theo mẫu sau để được tư vấn thêm về xét nghiệm sàng lọc gen vợ chồng.