Giải thích kết quả của xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn, hướng giải quyết khi có kết quả nguy cơ cao

Xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn được biết đến như một phương pháp hiệu quả để phòng tránh các bệnh di truyền trước khi quyết định mang thai. Khi bạn nhận được kết quả xét nghiệm, chuyên gia di truyền thường sẽ giúp bạn giải thích và tư vấn cách phản ứng phù hợp. Bài viết này giải thích sơ bộ về kết quả của xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn để giúp bạn chuẩn bị tốt hơn trên hành trình đón thành viên mới đáng yêu của gia đình.

Giải thích các thông tin được cung cấp bởi xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn:

Kết quả âm tính:

Kết quả này cho bạn thông tin là bạn không mang bất thường di truyền phổ biến nào. Em bé có nguy cơ thấp đối với các bệnh di truyền.

Trong một số trường hợp, bạn có thể đang mang đột biến có liên quan tới bất thường di truyền nào đó nhưng đột biến này hiện vẫn đang được xếp loại “biến thể  di truyền chưa xác định” hay “VUS (Variant of Uncertain Significance)”. VUS là một loại thay đổi di truyền chưa xác định được là có gây ra bệnh hay không ở thời điểm hiện tại, lý do là bộ gen con người vẫn chưa được hiểu rõ hoàn toàn và có những thay đổi trên bộ gen chưa đủ các dữ liệu để phân loại là tác nhân trực tiếp gây ra bệnh (đột biến gây bệnh) hay là biến đổi lành tính (biến thể lành tính). Những biến thể VUS này sẽ được theo dõi và thay đổi phân loại trong tương lai khi các dữ liệu về bộ gen con người được hiểu biết đầy đủ và rõ ràng hơn.

Kết quả dương tính:

Kết quả này cho bạn thông tin là bạn có mang đột biến gen của loại bất thường di truyền nào đó và em bé của bạn có nguy cơ cũng mang bất thường di truyền này.

Kết quả sẽ cung cấp cụ thể tên gen bị đột biến, vị trí đột biến, loại đột biến, phương thức di truyền và đột biến này sẽ ảnh hưởng đến bất thường di truyền cụ thể nào. Thông thường, kết quả sẽ liệt kê đầy đủ thông tin về nguy cơ, triệu chứng, biểu hiện bệnh, tỉ lệ mắc phải và các thông tin đi kèm khác về bất thường di truyền mà đột biến bạn đang mang có thể dẫn tới.

Ngoài ra, kết quả cũng sẽ cho biết bạn đời của bạn có nên tiến hành thực hiện xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn tương tự như vậy không. Dựa vào kết quả này, bạn có cơ hội thực hiện các lựa chọn hỗ trợ sinh sản để giảm nguy cơ có em bé bị ảnh hưởng bởi bất thường di truyền này.  

Tuy nhiên, nếu loại bất thường di truyền mà bạn nữ mang liên kết với NST giới tính X thì nguy cơ bạn nữ truyền lại bất thường cho mỗi con cái của hai bạn là 50% và bạn nam không cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc gen này.

Hướng giải quyết khi kết quả bạn có nguy cơ cao:

Trong trường hợp bạn là người mang gen lặn của một bất thường di truyền nào đó, thì trong hầu hết các trường hợp, người bạn đời của bạn cũng được khuyên nên thực hiện xét nghiệm này để xem xét nguy cơ em bé của hai bạn có mang gen hay biểu hiện bệnh trong tương lai.  

Trong trường hợp bạn đời của bạn không có mang cùng loại bất thường gen giống của bạn, thì hai bạn có thể phần nào yên tâm là em bé của hai bạn sẽ có 50% là bình thường hay không mang bất kì các bất thường di truyền phổ biến được kiểm tra bởi xét nghiệm và có 50% tỉ lệ em bé mang gen lặn như bạn.  

Trong trường hợp cả hai bạn cùng có kết quả nguy cơ cao mang một loại đột biến bất thường di truyền giống nhau, có đến 50% là em bé của hai bạn sẽ bình thường chỉ mang gen lặn như hai bạn, 25% em bé hoàn toàn bình thường mà không mang đột biến bất thường di truyền giống hai bạn và 25% nguy cơ em bé cùng mang bất thường từ cả hai bạn và biểu hiện bệnh hay bất thường di truyền này. Tuy nhiên, để có thể giảm bớt nguy cơ em bé mang bệnh, hai bạn có thể tiến hành thực hiện các giải pháp sau:

• Tìm đến các chuyên gia để được tư vấn rõ ràng cho từng trường hợp
• Hỗ trợ sinh sản trong ống nghiệm (IVF) và chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD) hay sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGS)
• Sử dụng trứng và tinh trùng hiến tặng
• Xét nghiệm tiền sinh như sinh thiết nhau thai hay chọc ối
• Có những kế hoạch khác (Xin con nuôi…)