Triệu chứng, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy, Fragile X.

Hội chứng Fragile X là một trong 3 hội chứng di truyền thường gặp ở trẻ mà các bậc cha mẹ luôn lo lắng khi quyết định mang thai. Trang bị kiến thức tổng quan về căn bệnh này bao gồm định nghĩa, dấu hiệu, nguyên nhân, cách điều trị và phòng ngừa hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy là hoàn toàn cần thiết. Nhất là khi bệnh hoàn toàn có thể được phòng ngừa và chẩn đoán nguy cơ bằng phương pháp di truyền ngày nay. 

Bệnh Fragile X là gì?

Hội chứng Fragile X là nguyên nhân di truyền gây thiểu năng trí tuệ thường gặp nhất ở các bé trai. Bệnh nhân có hội chứng nhiễm sắc thể fragile X thường có một loạt các vấn đề về học tập và phát triển. Hội chứng này là một tình trạng bệnh lý suốt đời. Rất ít người mắc hội chứng này có thể sống độc lập.

Hội chứng Fragile X có di truyền không?

Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy là hội chứng di truyền xảy ra khi đột biến nằm trên nhiễm sắc thể X (một trong 2 nhiễm sắc thể giới tính. Điều đáng mừng là bố mẹ hoàn toàn có thể kiểm tra nguy cơ mắc bệnh của con trước khi quyết định mang thai bằng các xét nghiệm di truyền.

Nam giới có tỉ lệ mắc bệnh cao gấp đôi nữ giới

Fragile X di truyền gen lặn theo nhiễm sắc thể X, do vậy khả năng mắc bệnh của nam (nhiễm sắc thể XY) cao hơn rất nhiều so với nữ (2:1) vì chỉ cần mang gen là gây bệnh. Trong khi nữ (nhiễm sắc thể XX) cần đồng hợp tử hai gen lặn mới gây bệnh. Theo thống kê trung bình trên thế giới, tỉ lệ mắc bệnh là 1:8000 cho nam và 1:4000 cho nữ.

Nguyên nhân gây bệnh

Fragile X (FXS) là hội chứng di truyền khuyết tật trí tuệ và rối loạn phổ tự kỉ thường gặp trên thế giới, thường bị gây ra bởi các đột biến trong gen FMR1 – gen điều hành ảnh hưởng trực tiếp đến việc thực hiện chức năng của hệ thần kinh. Bệnh xảy ra tại các gen FMR khi một đoạn ADN được gọi là bộ ba lặp lại CGG được mở rộng. Thông thường, đoạn ADN này được lặp đi lặp lại từ 5 đến 40 lần. Tuy nhiên ở những người bị hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy, phân khúc CGG được lặp đi lặp lại hơn 200 lần. 

Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Fragile X

Các biểu hiện chủ yếu của bệnh chủ yếu là phát triển chậm về mặt ngôn ngữ, không kiểm soát được hành vi, tăng động. Ở những tháng đầu đời, bố mẹ có thể phân biệt dựa trên các đặc điểm hình thái của con như tai to, khuôn mặt dài, khớp ngón tay giãn ra, dài hơn  bình thường, ngón tay cái có hai đốt,… và đương nhiên là không phải tất cả các đặc điểm này đều thể hiện ở người mắc bệnh. Các bác sĩ sẽ tập trung vào các triệu chứng thể chất và hành vi và bệnh nhân có thể cần thử nghiệm di truyền và phân tích gen FMR1 để có thể xác nhận chẩn đoán một cách chính xác nhất.

Biểu hiện theo độ tuổi của hội chứng Fragile X

Phòng ngừa Fragile X cho con

Fragile X là căn bệnh di truyền mang tính chất ngẫu nhiên xác suất nên hầu như rất khó để phòng ngừa. Cách duy nhất để biết được khả năng mắc bệnh cho con là bố mẹ cần kiểm tra tiền mang thai về khả năng mang gen gây bệnh của bản thân để tiên lượng trước các trường hợp có thể xảy ra. Các xét nghiệm nên cân nhắc để kiểm tra gen bệnh của bản thân gồm:

Xét nghiệm sàng lọc gen vợ chồng carrier screening (sàng lọc người mang gen lặn)

Tư vấn di truyền toàn diện tiền mang thai

Trong trường hợp bố khỏe mạnh bình thường, nếu mẹ mang gen gây bệnh, và thai nhi là con gái thì gia đình có thể hoàn toàn yên tâm chăm sóc tiếp thai kì. Nhưng nếu thai nhi là con trai thì có đến 50% con sẽ mang gen gây bệnh cũng như sẽ biểu hiện bệnh.

Do vậy, xét nghiệm kiểm tra sàng lọc trước hôn nhân cung cấp cho bố mẹ nhiều thông tin về tiềm năng sức khỏe của con. Từ đó, các bác sĩ chuyên khoa cũng như các nhà tư vấn di truyền có thể hỗ trợ theo dõi cũng như chẩn đoán sớm và đưa ra các phương án điều trị hỗ trợ phù hợp nhất với gia đình. 

Hiện nay, Chekco Genomics là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực sinh học phân tử và giải trình tự gen. Các cặp vợ chồng đang có kế hoạch mang thai có thể liên hệ trung tâm này để được tư vấn di truyền miễn phí cũng như chỉ định xét nghiệm phù hợp nếu cần thiết. 

Phương pháp điều trị hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy

Hiện nay, các nhà khoa học vẫn đang tiếp tục nghiên cứu về các liệu pháp điều trị căn bệnh di truyền này, tuy nhiên đối với liệu pháp thuốc điều trị trúng đích như thuốc Arbaclofen (tức là trị dứt điểm) thì chỉ dừng lại ở giai đoạn 3  và chưa được lưu hành trong phác đồ điều trị.

Trẻ em mắc bệnh Fragile X cần nhiều liệu pháp điều trị khác nhau, bao gồm can thiệp ngôn ngữ sớm, vật lí trị liệu, liệu pháp nghề nghiệp kết hợp với phương pháp tích hợp cảm giác (để giải quyết tình trạng cực kì kích động hay phản ứng quá mức với các cảm quan xung quanh). Những can thiệp này thường được bao gồm trong chương trình giáo dục đặc biệt từ mẫu giáo, tuy nhiên bố mẹ cũng có thể hỗ trợ con từ sớm ở gia đình ngay từ những năm đầu đời. Lúc này, ý kiến từ chuyên gia giáo dục đặc biệt cũng như bác sĩ chuyên ngành là cực kì quan trọng, từ đó bố mẹ có thể hỗ trợ cho con một cách khoa học nhất.

Bên cạnh đó, www.fragileX.org là một website chính thức chứa nhiều thông tin chi tiết bằng nhiều ngôn ngữ về căn bệnh này. Nó cũng bao gốm các chương trình giáo dục được khuyến cáo dành riêng cho trẻ em mắc bệnh, bố mẹ có thể tham khảo và kết hợp với nhà trường giúp con có thể phát triển tốt nhất.