FAQs – Những kiến thức cơ bản về di truyền
Chekco Genomics Sinh Sản, Thông Tin Y Khoa, Hiểu Về Di Truyền hội chứng Down, nhiễm sắc thể, thể dị bội, tư vấn di truyền 0
-
Gen là một phần nhỏ của vật chất di truyền được gọi là DNA chứa đựng các thông tin kiểm soát một số hình thái bên ngoài của một người hoặc một quá trình trong cơ thể. Các gen đi thành từng cặp.
-
Nhiễm sắc thể là cấu trúc bên trong tế bào mang gen. Các nhiễm sắc thể cũng đi thành từng cặp. Hầu hết các tế bào có 23 cặp nhiễm sắc thể với tổng số 46 nhiễm sắc thể. Tinh trùng và tế bào trứng đều có 23 nhiễm sắc thể. Trong quá trình thụ tinh, khi trứng và tinh trùng kết hợp với nhau, hai bộ nhiễm sắc thể sẽ kết hợp với nhau. Bằng cách này, em bé sẽ thừa hưởng một nửa số gen đến từ mẹ và một nửa số gen đến từ cha.
-
Giới tính của bé được quyết định bởi sự có mặt của nhiễm sắc thể giới tính. Có hai nhiễm sắc thể giới tính là X và Y. Tế bào trứng chỉ có nhiễm sắc thể X trong khi tế bào tinh trùng có thể chứa nhiễm sắc thể X hoặc nhiễm sắc thể Y. Khi trứng và tinh trùng kết hợp với nhau tạo ra hợp tử chứa nhiễm sắc thể XX hoặc XY. Hợp tử chứa nhiễm sắc thể XX sẽ phát triển thành bé gái trong khi hợp tử chứa nhiễm sắc thể XY sẽ phát triển thành bé trai.
-
Rối loạn di truyền có thể do các bất thường về nhiễm sắc thể hoặc gen.
-
Rối loạn NST là do bất thường về NST. Hầu hết trẻ em bị rối loạn nhiễm sắc thể có khiếm khuyết về thể chất và một số trẻ bị thiểu năng trí tuệ.
-
Thể bị bội là tình trạng bị thiếu hoặc thừa NST. Khi tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ sinh ra trẻ bị thể dị bội càng tăng
Thể tam nhiễm là thể dị bội thường gặp nhất. Trong thể tam nhiễm có thừa 1 NST. Thể tam nhiễm thường gặp nhất là thừa một nhiễm sắc thể số 21 (bệnh Down). Những thể dị bội phổ biến khác gồm thừa nhiễm sắc thể số 13 (hội chứng Patau) và thừa nhiễm sắc thể số 18 ( hội chứng Edwards). Thể đơn nhiễm là một loại thể dị bội khác mà bộ NST bị mất 1 NST. Thể đơn nhiễm thường gặp là hội chứng Turner, trong đó người nữ bị mất hoặc tổn thương 1 NST X.
-
Rối loạn di truyền là hậu quả của những đột biến gen được truyền từ bố mẹ sang con cái. Đột biến gen có thể xảy ra ở bất cứ NST nào. Rối loạn di truyền có thể là rối loạn di truyền trội, rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, hoặc rối loạn di truyền liên kết giới tính.
-
Rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường do một gen bị lỗi từ cha hoặc mẹ gây ra. Gen khiếm khuyết này nằm trên bất kỳ nhiễm sắc thể nào không phải là nhiễm sắc thể giới tính (X hoặc Y). Nếu cha hoặc mẹ có gen này, mỗi đứa con của cặp vợ chồng có 50% khả năng di truyền chứng rối loạn này. Một ví dụ về rối loạn di truyền trội trên NST thường là bệnh Huntington.
-
Rối loạn di truyền lặn nhiễm sắc thể thường chỉ xảy ra khi cả bố và mẹ đều mang gen này. Một ví dụ về chứng rối loạn lặn ở NST thường là bệnh u xơ nang (cystic brosis (CF).
-
Người mang gen lặn là người mang một gen bình thường và 1 gen bất thường. Người mang mầm bệnh có thể không có triệu chứng trên lâm sàng hoặc có thể chỉ có triệu chứng nhẹ. Nếu cả cha và mẹ đều mang gen bất thường thì có 25% khả năng đứa trẻ này sẽ nhận gen bệnh từ cả bố và mẹ và sẽ bị bệnh. Có 50% khả năng đứa trẻ sẽ là người mang gen bệnh giống như cha mẹ. Nếu chỉ có bố hoặc mẹ là người mang bệnh thì 50% khả năng đứa trẻ sẽ là người mang bệnh.
-
Rối loạn di truyền liên kết giới tính gây ra bởi các gen bị đột biến nằm trên nhiễm sắc thể giới tính. Một ví dụ về rối loạn liên kết giới tính là bệnh hemophilia (máu khó đông). Bệnh này được gây ra bởi một gen bị đột biến nằm trên nhiễm sắc thể X.
-
Rối loạn di truyền đa yếu tố gây ra bởi sự kết hợp của các yếu tố đột biến. Một số yếu tố là di truyền, trong khi một số không di truyền. Một vài trường hợp có thể được phát hiện trong thai kỳ.
-
Hầu hết các trẻ bị dị tật bẩm sinh được sinh ra ở bởi các cặp vợ chồng không có các yếu tố nguy cơ. Tuy nhiên, nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh cao hơn khi có một số yếu tố nhất định. Việc sàng lọc người mang gen lặn bắt đầu bằng việc đánh giá và phát hiện những yếu tố điển hình, ví dụ như:
- Bạn đang bị rối loạn di truyền
- Bạn có con bị rối loạn di truyền
- Tiền sử gia đình mắc các bệnh liên quan đến rối loạn di truyền
- Một số rối loạn di truyền phổ biến hơn ở một số nhóm chủng tộc/ quần thế người nhất định.
-
Chuyên gia tư vấn di truyền là cố vấn di truyền đã được đào tạo chuyên sâu về lĩnh vực di truyền. Ngoài việc nghiên cứu tiền sử sức khỏe gia đình của bạn, chuyên gia có thể đề nghị bạn khám sức khỏe hoặc thực hiện các xét nghiệm với bác sĩ sản phụ khoa của bạn. Dựa trên kết quả kiểm tra, nhân viên tư vấn sẽ đánh giá nguy cơ gặp vấn đề về rối loạn di truyền của con bạn, thảo luận về các phương án và giải đáp về bất kỳ mối quan tâm nào mà bạn có thể gặp phải.
-
Sàng lọc trước sinh đánh giá nguy cơ bị dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn di truyền của trẻ.
Xét nghiệm chẩn đoán có thể phát hiện những dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn di truyền cụ thể của thai nhi.
-
Các xét nghiệm sàng lọc bao gồm xét nghiệm máu để đo mức độ của một số chất trong máu của người mẹ kết hợp với khám siêu âm. Các xét nghiệm này đánh giá nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down, các bệnh trisomies khác, hoặc khuyết tật ống thần kinh (NTDs). Ngoài ra còn có xét nghiệm DNA tự do ngoại bào. DNA tự do ngoại bào là một lượng nhỏ DNA được giải phóng từ nhau thai vào máu của phụ nữ khi mang thai. Dựa vào DNA tự do ngoại bào trong mẫu máu của phụ nữ có thể được sàng lọc để tìm hội chứng Down, các bệnh trisomies khác và các vấn đề về số lượng nhiễm sắc thể giới tính.
-
Không có rủi ro nào cho thai nhi với bất kỳ xét nghiệm sàng lọc nào.
-
Sàng lọc người mang gen lặn là một loại xét nghiệm sàng lọc nhằm xác định một người mang gen gây rối loạn di truyền hay không.
-
Xét nghiệm thể mang đột biến di truyền thường được khuyến cáo đối với những cá nhân có bệnh sử gia đình về rối loạn di truyền hoặc đối với những quần thể có nguy cơ cao với những rối loạn di truyền nhất định. Xét nghiệm thể mang với bệnh xơ nang (cystic fibrosis) và bệnh teo cơ tủy sống thường được khuyến cáo đối với tất cả phụ nữ ở độ tuổi sinh sản bởi vì nó là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất.
-
Xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn có thể được thực hiện trước và trong khi mang thai.
-
Các xét nghiệm chẩn đoán được thực hiện trên các tế bào lấy từ thai nhi thông qua chọc ối, sinh thiết gai nhau, hoặc, hiếm khi, lấy mẫu máu của thai nhi. Các nhiễm sắc thể và gen trong các tế bào sau đó có thể được phân tích bằng các kỹ thuật khác nhau để chẩn đoán các khiếm khuyết di truyền nhất định và nhiều khiếm khuyết nhiễm sắc thể.
-
Các xét nghiệm chẩn đoán đều có thể mang lại nhiều rủi ro, bao gồm làm tăng nguy cơ mất thai.
-
Bác sỹ sản phụ khoa hoặc chuyên gia tư vấn di truyền có thể cung cấp thông tin vê các loại xét nghiệm và giúp bạn lựa chọn xét nghiệm phù hợp dựa trên những yếu tố nguy cơ của cá nhân bạn.
-
Bạn có muốn thực hiện xét nghiệm hay không là quyền của bạn. Một vài cặp vợ chồng không muốn biết về nguy cơ mang dị tật bẩm sinh của con họ, nhưng những cặp đôi khác lại muốn biết trước về những nguy cơ này. Biết trước về những nguy cơ sẽ giúp bạn có thời gian để chuẩn bị cho trẻ với dị tật đặc thù và để chuẩn bị những hỗ trợ y tế mà trẻ có thể cần. Bạn cũng có thể lựa chọn việc không tiếp tục mang thai nữa.
-
Chọc dò dịch ối: Một thủ tục trong đó dùng kim nhỏ để rút và kiểm tra một lượng nhỏ nước ối và các tế bào từ túi bao quanh thai nhi.
Thể dị bội: Có số lượng nhiễm sắc thể bất thường.
Rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường: Một rối loạn di truyền gây ra bởi một gen bị lỗi; gen khiếm khuyết nằm trên một trong những nhiễm sắc thể không phải là nhiễm sắc thể giới tính.
Rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường: Một rối loạn di truyền gây ra bởi hai gen khiếm khuyết, mỗi gen được di truyền từ mỗi cha mẹ; các gen khiếm khuyết nằm trên một trong các cặp nhiễm sắc thể không phải là nhiễm sắc thể giới tính.
Người mang gen lặn: Một người không có dấu hiệu của một rối loạn đặc biệt nào đó nhưng có thể mang gen gây bệnh và có khả năng truyền gen cho con của họ.
DNA tự do ngoại bào: DNA tự do ngoại bào là một lượng nhỏ DNA được giải phóng từ nhau thai vào máu của phụ nữ khi mang thai. Dựa vào DNA tự do ngoại bào trong mẫu máu của phụ nữ có thể thực hiện được xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn.
Tế bào: Đơn vị nhỏ nhất của một cấu trúc trong cơ thể; các khối xây dựng cho tất cả các bộ phận của cơ thể.
Chorionic Villus Sampling – Sinh thiết gai nhau: Một thủ tục trong đó một mẫu tế bào nhỏ được lấy từ nhau thai và được kiểm tra.
Nhiễm sắc thể: Các cấu trúc nằm bên trong mỗi tế bào trong cơ thể và chứa các gen quyết định một người trang điểm vật lý.
Bệnh u xơ nang: Một rối loạn di truyền gây ra các vấn đề về tiêu hóa và hô hấp.
Xét nghiệm chẩn đoán: Các xét nghiệm tìm kiếm bệnh hoặc nguyên nhân gây bệnh.
DNA: Vật liệu di truyền được truyền từ cha mẹ sang con cái. DNA được đóng gói trong các cấu trúc gọi là nhiễm sắc thể.
Hội chứng Down (Trisomy 21): Một rối loạn nhiễm sắc thể trong đó các đặc điểm bất thường của khuôn mặt và cơ thể, các vấn đề y tế như dị tật tim và thiểu năng trí tuệ xảy ra. Nhiều trẻ mắc hội chứng Down sống đến tuổi trưởng thành.
Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Một rối loạn nhiễm sắc thể gây ra khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng và các vấn đề nghiêm trọng về thể chất như đầu nhỏ, khuyết tật tim và điếc. Hầu hết những người bị ảnh hưởng với trisomy 18 chết trước khi sinh hoặc trong tháng đầu tiên của cuộc đời.
Trứng: Tế bào sinh sản nữ sản xuất và phóng thích từ buồng trứng; còn gọi là noãn.
Thụ tinh: Kết hợp trứng và tinh trùng.
Thai nhi: Giai đoạn phát triển trước khi sinh bắt đầu 8 tuần sau khi thụ tinh và kéo dài cho đến khi kết thúc thai kỳ.
Gen: Một đoạn DNA chứa các hướng dẫn cho sự phát triển của một người Các đặc điểm vật lý và kiểm soát các quá trình trong cơ thể. Chúng là những đơn vị cơ bản của di truyền và có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái.
Cố vấn di truyền: Một chuyên gia chăm sóc sức khỏe được đào tạo đặc biệt về di truyền và tư vấn, người có thể cung cấp lời khuyên chuyên môn về các rối loạn di truyền và xét nghiệm trước khi sinh.
Hemophilia: Một rối loạn gây ra do đột biến trên nhiễm sắc thể X. Những người bị ảnh hưởng thường là những người đàn ông thiếu một chất trong máu giúp nó đông máu và có nguy cơ chảy máu nghiêm trọng ngay cả khi bị thương nhẹ.
Bệnh Huntington: Một rối loạn chi phối tự phát gây mất kiểm soát các chuyển động cơ thể và chức năng tinh thần. Các triệu chứng thường bắt đầu ở độ tuổi từ 35 đến 50 tuổi.
Monosomy: Một tình trạng thiếu một nhiễm sắc thể.
Khiếm khuyết ống thần kinh: Các khuyết tật bẩm sinh do sự phát triển không hoàn chỉnh của não, tủy sống hoặc lớp phủ của chúng.
Hội chứng Patau (Trisomy 13): Một rối loạn nhiễm sắc thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng với não và tim cũng như các ngón tay và ngón chân thừa, hở vòm miệng và môi và các khuyết tật khác.
Nhau thai: Một cơ quan cung cấp chất dinh dưỡng và đưa chất thải ra khỏi bào thai.
Chăm sóc trước khi sinh: Một chương trình chăm sóc cho một phụ nữ mang thai trước khi sinh con.
Xét nghiệm sàng lọc: Các xét nghiệm tìm kiếm các dấu hiệu có thể có của bệnh ở những người không có dấu hiệu hoặc các triệu chứng.
Rối loạn liên kết giới tính: Rối loạn di truyền do thay đổi gen trên nhiễm sắc thể giới tính.
Tinh trùng: Một tế bào được tạo ra trong tinh hoàn của nam giới có thể thụ tinh với trứng của nữ giới.
Bệnh teo cơ tủy sống (SMA): Một chứng rối loạn di truyền gây ra tình trạng hao mòn cơ bắp và nghiêm trọng. SMA là nguyên nhân di truyền hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh.
Thể đa bội: tình trạng có thừa một nhiễm sắc thể trong một cặp nhiễm sắc thể.
Hội chứng Turner: Một tình trạng ảnh hưởng đến nữ giới trong đó có nhiễm sắc thể X bị thiếu hoặc hư hỏng. Nó gây ra cổ có màng, chiều cao ngắn và các vấn đề về tim nhưng thường không gây chậm phát triển.
Siêu âm: Một phương pháp trong đó sóng âm thanh được sử dụng để kiểm tra cấu trúc bên trong. Khi mang thai, nó có thể được sử dụng để kiểm tra thai nhi.
