Ai nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc bệnh lý di truyền tiền hôn nhân (hoặc trước khi mang thai).

Kết quả phân tích từ 12000 cặp đôi bởi các nhà khoa học tại Viện nghiên cứu nhi Murdoch cho thấy cứ mỗi 20 người sẽ có  1 người mang gen lặn của 1 trong 3 bệnh di truyền phổ biến: bệnh xơ nang, hội chứng Fragile X và bệnh teo cơ tủy. Trong số những người mang gen lặn này, hầu hết trong số họ (88%) không có bất cứ tiền sử gia đình nào đối với những bệnh này.

Ai cũng nên xét nghiệm tìm “mầm bệnh” tiền hôn nhân hoặc trước khi mang thai

Điều này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc gen lặn hơn là dựa trên tiền sử gia đình để đưa ra quyết định có nên sàng lọc hay không. Một trong số 240 cặp đôi được xác định có nguy cơ cao sẽ sinh em bé mắc một trong những loại bệnh trên, và khoảng 1 trong 1000 thai phụ sẽ có quá trình mang thai bị ảnh hưởng – gần với con số ước tính nguy cơ mắc hội chứng Down.

Tuy nhiên, trong khi việc kiểm tra nguy cơ mắc hội chứng Down bằng các xét nghiệm trước sinh rất phổ biến suốt hai thập kỉ qua. Xét nghiệm sàng lọc tiền hôn nhân đối với các bệnh di truyền lại chưa được thực hiện nhiều vì xét nghiệm này chỉ mới được áp dụng từ năm 2012.

Phụ nữ chuẩn bị, đang hoặc đã mang thai

Phụ nữ chuẩn bị, đang hoặc đã mang thai đều nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc gen lặn để tìm các gen di truyền bất thường gây ra bệnh huyết sắc tố, bệnh xơ nang và bệnh teo cơ tủy.

Xét nghiệm này có giá trị tốt nhất khi bạn đang chuẩn bị mang thai; giúp cung cấp những thông tin cần thiết để tiên đoán chính xác tỉ lệ bệnh di truyền (nếu có) ở thế hệ sau. Đặc biệt hữu ích cho các trường hợp hôn phối cận huyết và các gia đình có điều kiện, muốn sinh ra những đứa con khỏe mạnh nhất.

Trong trường hợp bạn đang mang thai, các bác sĩ cho biết tốt nhất bạn nên thực hiện xét nghiệm này trước khi thai đạt quá 12 tuần tuổi. Tuy nhiên, ở tại thời điểm này, thời gian chuẩn bị cũng như các lựa chọn sẽ ít hơn khi bạn thực hiện xét nghiệm trước khi quyết định mang thai.

Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền

Ngoài ra, xét nghiệm này cũng nên được thực hiện nếu gia đình bạn có tiền sử mắc một bệnh di truyền nào đó, hay có nguy cơ cho những loại bệnh chuyên biệt dựa trên chủng tộc (Ashkenazi Jewish, French Canadian, và Cajun). Xét nghiệm này cũng thực sự cần thiết khi bạn và bạn đời của bạn có quan hệ huyết thống họ hàng gần nhau.

Hôn phối cận huyết

Bên cạnh đó, các chuyên gia sức khỏe luôn khuyến khích tất cả các cặp đôi nên thực hiện xét nghiệm di truyền tiền hôn nhân dù gia đình không có tiền sử bệnh di truyền. Hầu hết người mang gen lặn đều không nhận ra tình trạng của họ vì thiếu triệu chứng hoặc lịch sử gia đình. Tuy nhiên, việc mang gen lặn sẽ gây ảnh hưởng xấu đến sức khỏe của con bạn trong tương lai. Ngoài ra, xét nghiệm này còn cung cấp thêm các thông tin khả năng sinh sản của bạn.

Các bệnh di truyền được sàng lọc:

• Sinh sản, hiếm muộn
• Trao dổi chất, dinh dưỡng
• Thận, lọc máu
• Thần kinh học
• Dị dạng hình thái
• Ung thư Máu
• Xương, miễn dịch
• Nhãn khoa
• Tim, mạch máu
• Tai, Mũi, Họng
• Da

Tôi nên làm gì tiếp theo nếu tôi là người mang gen lặn?

Đối với hầu hết các loại bệnh, nếu bạn là người mang gen lặn, thì người bạn đời của bạn cũng nên tiến hành thực hiện xét nghiệm này để kiểm tra xem họ có phải cũng là người mang gen hay không.

Một số hội chứng như đặc biệt như Fragile X di truyền trên nhiễm sắc thể giới tính X, được truyền từ mẹ sang con cái. Do đó nếu người phụ nữ có mang bất thường gen này, thì người bạn đời của cô không cần phải thực hiện thêm.

Tôi cần phải làm gì nếu tôi và bạn đời đều mang bất thường trên cùng một gen của một loại bệnh di truyền?

Nếu cả bạn và bạn đời của bạn cùng mang bất thường trên gen của cùng một bệnh, thì có 25% nguy cơ con cái sẽ mắc bệnh do mang gen bất thường này từ bố mẹ. Mặt khác, có đến 50% khả năng con của bạn cũng sẽ là người mang gen lặn và không có biểu hiện bệnh gì. Tuy nhiên, chủng tộc và tiền sử gia đình của hai bạn cũng có thể làm thay đổi tỉ lệ này.

Nếu những cặp đôi có nguy cơ cao sinh con mang các bệnh di truyền chuyên biệt, có những phương án sinh sản khác nhau để họ có thể lựa chọn.

• Tiếp tục với kế hoạch lập gia đình và mang thai mà không cần thực hiện xét nghiệm tiền sinh nào khác
• Thực hiện xét nghiệm tiền sinh như sinh thiết gai nhau ở tuần thai thứ 10-12 hay chọc ối khi thai 15-18 tuần tuổi
• Thực hiện hỗ trợ sinh sản và chuẩn đoán di truyền tiền làm tổ cho các phôi trước khi cấy vào tử cung để mang thai
• Sử dụng trứng hay tinh trùng hiến tặng, tuy nhiên nên tiến hành thực hiện xét nghiệm những bệnh có nguy cơ cao ở người cho
• Chuẩn bị một chuyên gia có thể chăm sóc cho quá trình mang thai cho bạn cũng như khi sinh em bé
• Chuẩn bị một kế hoạch quản lí sức khỏe và điều trị, nếu có thể, trong trường hợp đứa trẻ bị ảnh hưởng
• Ngoài ra, những cặp đôi có mong muốn có con cũng có thể nhận con nuôi

Xem thêm:
5 xét nghiệm quan trọng cần thực hiện trước khi mang thai
Xét nghiệm tầm soát người mang gen gây bệnh