KIỂM TRA SỨC KHỎE SINH SẢN Mẹ và bé cùng khỏe, cả nhà cùng an tâm
Chuẩn bị để mang thai thuận lợi
Một thai kỳ thuận lợi là điều mà bố mẹ đều mong muốn. Vậy những bước chuẩn bị nào là cần thiết để tận hưởng một lần mang thai tốt nhất?
- Đặt lịch với bác sĩ tư vấn sức khỏe sinh sản để kiểm tra sức khỏe tiền sinh sản
- Làm xét nghiệm di truyền để biết nguy cơ sinh con mắc dị tật bẩm sinh
- Chuẩn bị kỹ sức khỏe, tâm lý, và tài chính để mang thai
Rối loạn di truyền - Bệnh hiếm - Dị tật bẩm sinh
Thay đổi trong gen ảnh hưởng đến quá trình hoạt động bình thường của cơ thể. Rất ít trường hợp đột biến gen sẽ cho kết quả có lợi. Thay vào đó , đột biến gen sẽ thường gây ra các rối loạn di truyền, bệnh hiếm, và dị tật bẩm sinh không mong muốn.
Những người mắc các hội chứng di truyền, bệnh hiếm, hoặc/và các dị tật bẩm sinh thường có một hoặc nhiều gen khiếm khuyết dẫn đến việc hoạt động bất bình thường của các tế bào trong cơ thể.
- Rối loạn di truyền (hay rối loạn chuyển hóa di truyền) là một điều kiện di truyền dẫn đến vấn đề trong việc trao đổi chất của cơ thể.
- Bệnh hiếm ảnh hưởng đến một số lượng rất nhỏ của dân số. Đa phần bệnh hiếm là do di truyền và không chữa khỏi được. Người mắc bệnh hiếm gặp nhiều khó khăn trong suốt cuộc đời của họ.
- Dị tật bẩm sinh là các hiện tượng của thai nhi hay khi trẻ sinh ra có dấu hiệu bất thường về chức năng, cấu trúc cơ thể ảnh hưởng đến quá trình phát triển thể chất hay trí tuệ của trẻ
Có hàng trăm loại rối loạn di truyền khác nhau. Mỗi loại rối loạn di truyền có triệu chứng, phương pháp điều trị và tiên liệu khác nhau. Xét nghiệm gen giup sàng lọc các bệnh hiếm và hội chứng di truyền như:
- Bệnh hồng cầu hình liềm
- Bệnh tán huyết bẩm sinh
- Thiếu men G6PD
- Dị tật ống thần kinh
- Hội chứng Down
- Hội chứng Edward
- Hộ chứng Patau
Trẻ mắc các rối loạn di truyền, bệnh hiếm, hay dị tật bẩm sinh thừa hưởng một đột biến gen gây hại từ bố hoặc mẹ (hoặc cả hai).
Nếu không được phát hiện và xử lý kịp thời có thể dẫn tới tử vong ở trẻ.
xét nghiệm di truyền kiểm tra sức khỏe sinh sản là gì?
Xét nghiệm di truyền kiểm tra sức khỏe sinh sản hay còn được biết với tên gọi là xét nghiệm dị tật thai nhi là loạt các xét nghiệm để nhằm cung cấp cho bố mẹ thông tin về việc thai nhi có mắc một hoặc các rối loạn di truyền nhất định hay không.
Những rối loạn di truyền hoặc bệnh hiếm bẩm sinh có thể gây ra nhiều hậu quả nghiêm trọng cho trẻ nếu không được xử lý kịp thời.
Khi nào nên làm xét nghiệm gen?
Người mang gen lặn là người có một NST bình thường và một NST không bình thường trong bộ gen của họ. Đa phần người mang gen lặn không biểu hiện triệu chứng nghiêm trọng nào về các vấn đề sức khỏe bởi vì 50% gen của họ vẫn là NST bình thường.
Vì vậy, đa số không biết đến khả năng mình sẽ truyền lại những đột biến gây hại cho con.
Ba thời điểm làm xét nghiệm di truyền kiểm tra sức khỏe sinh sản bố mẹ cần lưu ý bao gồm:
Sàng lọc người mang gen lặn/gen mầm bệnh kiểm tra xem bố mẹ có nguy cơ truyền lại các đột biến gen gây ra các bệnh hiếm cho con hay không.
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (Xét nghiệm NIPS) an toàn cho cả mẹ và bé, phát hiện các hội chứng di truyền ngay trong thai kỳ
Sàng lọc sơ sinh (lấy máu gót chân trẻ sơ sinh) xác định các bệnh hiếm không được tìm thấy trong thai kỳ để điều trị kịp thời và hiệu quả cho bé
Xét nghiệm gen kiểm tra sức khỏe sinh sản ở đâu?
Chekco Genomics hiện là một trong những cơ sở uy tín cung cấp các xét nghiệm gen di truyền, đặc biệt với xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh không xâm lấn NIPS.

LIÊN HỆ
Xét nghiệm di truyền tại Chekco Genomics phát hiện nguy cơ dị tật hiếm gặp và bẩm sinh ở nhiều loại bệnh lý di truyền khác nhau. Sau khi được tư vấn di truyền, bố mẹ có thể chọn lựa xét nghiệm gen phù hợp với mình dựa trên sự tư vấn của bác sĩ.
Chỉ cần 7 – 10 ml máu để thực hiện các xét nghiệm di truyền kiểm tra sức khỏe sinh sản. Kết quả được trả trong khoảng 2 tuần với độ chính xác đến 99%.
Chekco Genomics mang các xét nghiệm gen di truyền tiên tiến tại các nước phát triển về Việt Nam, giúp các gia đình có thể dễ dàng tiếp cận với mức giá xét nghiệm hợp lý, giảm thiểu các chi phí đi lại tốn kém.
Hỏi và đáp Một số câu hỏi thường gặp về các xét nghiệm gen kiểm tra sức khỏe sinh sản
-
Không phải bộ gen của ai cũng hoàn hảo. Bố, mẹ hoặc cả hai có thể là người mang gen lặn, có nghĩa là nếu cả hai cùng sinh con, bé sẽ có nguy cơ mắc các bệnh hiếm và dị tật bẩm sinh nghiêm trọng cao hơn so với các cặp vợ chồng khác. Xét nghiệm di truyền giúp phát hiện nguy cơ này để bố mẹ có những biện pháp phòng ngừa và điều trị tốt hơn cho bé.
-
Sàng lọc gen di truyền trong sinh sản có thể được thực hiện trước khi mang thai (xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn), trong thời kỳ mang thai (xét nghiệm sàng lọc trước sinh) và sau khi sinh em bé (xét nghiệm sàng lọc sau sinh). Mục đích của các xét nghiệm gen di truyền này là để cung cấp thông tin về nguy cơ mắc các bệnh hiếm và hội chứng di truyền thường gặp ở trẻ nhỏ.
Bố mẹ được khuyến cáo thực hiện đầy đủ các xét nghiệm sinh sản thường quy và tiến hành yêu cầu thực hiện thêm các xét nghiệm sàng lọc di truyền để có được thông tin đầy đủ nhất về sức khỏe thai nhi.
-
Các xét nghiệm sàng lọc di truyền trong sinh sản có thể tìm được nguy cơ mắc:
- Các hội chứng di truyền và dị tật bẩm sinh thường gặp như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau, hội chứng Turner,…
- Các bệnh hiếm gây nguy hại đến tính mạng và sự phát triển của trẻ nếu không được xử trí kịp thời như chứng thiếu hụt G6PD, chứng thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh, hứng rối loạn chuyển hóa, bệnh thiếu máu bẩm sinh,…
-
Nếu đã từng mang thai mắc bệnh hiếm hoặc hội chứng di truyền, điều này có nghĩa rằng bạn hoặc bạn đời của bạn (hoặc cả hai) có thể là người mang gen mầm bệnh nguy hại. Xét nghiệm di truyền giúp gia đình xác định nguy cơ mang thai con tiếp theo có mắc các hội chứng di truyền không. Từ đó, gia đình có hướng chuẩn bị tốt hơn để mang thai bé kế tiếp.
-
Không hẳn, trong buổi tư vấn di truyền, đội ngũ di truyền học sẽ đánh giá mức độ cần chỉ định xét nghiệm và thảo luận các phương án hiện có với bệnh nhân và gia đình.
-
Trước khi quyết định thực hiện bất kỳ xét nghiệm sàng lọc di truyền nào, bạn được khuyến cáo thực hiện tư vấn di truyền để nắm rõ tất cả các thông tin cần thiết về bệnh lý và các xét nghiệm di truyền liên quan. Từ đó, bạn sẽ cùng với bác sĩ lựa chọn loại xét nghiệm gen di truyền phù hợp nhất cho trường hợp của bạn.
Khi đồng ý tiến hành xét nghiệm, bạn sẽ được lấy một mẫu máu hoặc mẫu nước bọt tại văn phòng Chekco. Mẫu sẽ được gửi đến các phòng thí nghiệm đối tác của Chekco để phân tích. Kết quả sẽ được trả đến bạn và một buổi tư vấn tiếp theo về hướng điều trị cũng sẽ được diễn ra.
Bạn có thể yêu cầu tư vấn xét nghiệm tại đây.
-
Đa phần các gia đình Việt Nam thường tìm đến tư vấn di truyền tại các nước khác trong khu vực như Singapore, Malaysia, Nhật Bản, Thái Lan… Hiện nay, tư vấn di truyền đã có mặt tại Việt Nam, giúp gia đình có thể dễ dàng và nhanh chóng tiếp cận với dịch vụ mà không cần phải tốn thêm chi phí đi lại. Thông thường, bạn sẽ được giới thiệu đến một trung tâm tư vấn di truyền từ bác sỹ riêng. Ngoài ra, bạn cũng có thể tìm đến các trung tâm được ủy quyền công nghệ từ nước ngoài để tiến hành tư vấn và xét nghiệm di truyền nếu cần thiết.
Chekco tổng hợp và mang đến các giải pháp tiên tiến nhất để chăm sóc sức khỏe cá nhân từ khắp nơi trên thế giới và hiện là trung tâm uy tín cung cấp hỗ trợ xét nghiệm và tư vấn di truyền tại Việt Nam.
-
Thông tin được cung cấp trong buổi tư vấn di truyền sẽ được kiểm soát bảo mật nghiêm ngặt và sẽ không được chia sẻ cho bất kì bên thứ ba nào nếu không có sự cho phép.
Nếu bạn quan tâm tới các xét nghiệm gen cho sinh sản hoặc có bất kỳ câu hỏi nào về việc lựa chọn và thực hiện xét nghiệm, hãy liên lạc với chúng tôi theo mẫu dưới đây.
YÊU CẦU XÉT NGHIỆM