KIỂM TRA SỨC KHỎE SINH SẢN Mẹ và bé cùng khỏe, cả nhà cùng an tâm

Chuẩn bị để mang thai thuận lợi

Một thai kỳ thuận lợi là điều mà bố mẹ đều mong muốn. Vậy những bước chuẩn bị nào là cần thiết để tận hưởng một lần mang thai tốt nhất? 

  • Đặt lịch với bác sĩ tư vấn sức khỏe sinh sản để kiểm tra sức khỏe tiền sinh sản
  • Làm xét nghiệm di truyền để biết nguy cơ sinh con mắc dị tật bẩm sinh
  • Chuẩn bị kỹ sức khỏe, tâm lý, và tài chính để mang thai

Tầm quan trọng của xét nghiệm gen và sức khỏe sinh sản

Con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, bao gồm 46 nhiễm sắc thể riêng biệt. Bất thường, rối loạn, dị thường, hay đột biến nhiễm sắc thể là hiện tượng thiếu, thừa, hoặc có một phần ADN nhiễm sắc thể không bình thường.

Bố mẹ có thể sẽ truyền cho con những đột biến nhiễm sắc thể không mong muốn. Vì vậy, bố mẹ được khuyến cáo thực hiện xét nghiệm để bảo đảm sức khỏe sinh sản của cả gia đình.

Dị tật bẩm sinh là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ tại nhiều quốc gia.

Theo WHO, tại Việt Nam dị tật bẩm sinh chiếm 22% nguyên nhân tử vong trẻ em và là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ em dưới 5 tuổi năm 2010. Trẻ sống sót có thể bị tàn phế về thể chất hoặc tinh thần suốt đời, là gánh nặng lớn cho gia đình, xã hội và quốc gia. Tuy nhiên, hiện nay, tỉ lệ đang giảm đi đáng kể.

Giờ đây, nhờ vào sự tiến bộ vượt bậc của y học, các ông bố bà mẹ biết quan tâm nhiều hơn đến việc sàng lọc trước khi sinh. Để phòng ngừa nguy cơ mang thai mắc dị tật bẩm sinh và các bệnh hiếm, vợ chồng cần chuẩn bị ngay từ những ngày đầu tiên.

Rối loạn di truyền - Bệnh hiếm - Dị tật bẩm sinh

Thay đổi trong gen ảnh hưởng đến quá trình hoạt động bình thường của cơ thể. Rất ít trường hợp đột biến gen sẽ cho kết quả có lợi. Thay vào đó , đột biến gen sẽ thường gây ra các rối loạn di truyền, bệnh hiếm, và dị tật bẩm sinh không mong muốn. 

Những người mắc các hội chứng di truyền, bệnh hiếm, hoặc/và các dị tật bẩm sinh thường có một hoặc nhiều gen khiếm khuyết dẫn đến việc hoạt động bất bình thường của các tế bào trong cơ thể. 

  • Rối loạn di truyền (hay rối loạn chuyển hóa di truyền) là một điều kiện di truyền dẫn đến vấn đề trong việc trao đổi chất của cơ thể. 
  • Bệnh hiếm ảnh hưởng đến một số lượng rất nhỏ của dân số. Đa phần bệnh hiếm là do di truyền và không chữa khỏi được. Người mắc bệnh hiếm gặp nhiều khó khăn trong suốt cuộc đời của họ.
  • Dị tật bẩm sinh là các hiện tượng của thai nhi hay khi trẻ sinh ra có dấu hiệu bất thường về chức năng, cấu trúc cơ thể ảnh hưởng đến quá trình phát triển thể chất hay trí tuệ của trẻ

Có hàng trăm loại rối loạn di truyền khác nhau. Mỗi loại rối loạn di truyền có triệu chứng, phương pháp điều trị và tiên liệu khác nhau. Xét nghiệm gen giup sàng lọc các bệnh hiếm và hội chứng di truyền như: 

  • Bệnh hồng cầu hình liềm
  • Bệnh tán huyết bẩm sinh 
  • Thiếu men G6PD
  • Dị tật ống thần kinh
  • Hội chứng Down
  • Hội chứng Edward
  • Hộ chứng Patau

Trẻ mắc các rối loạn di truyền, bệnh hiếm, hay dị tật bẩm sinh thừa hưởng một đột biến gen gây hại từ bố hoặc mẹ (hoặc cả hai). 

Nếu không được phát hiện và xử lý kịp thời có thể dẫn tới tử vong ở trẻ.

xét nghiệm di truyền kiểm tra sức khỏe sinh sản là gì?

Xét nghiệm di truyền kiểm tra sức khỏe sinh sản hay còn được biết với tên gọi là xét nghiệm dị tật thai nhi là loạt các xét nghiệm để nhằm cung cấp cho bố mẹ thông tin về việc thai nhi có mắc một hoặc các rối loạn di truyền nhất định hay không.

Những rối loạn di truyền hoặc bệnh hiếm bẩm sinh có thể gây ra nhiều hậu quả nghiêm trọng cho trẻ nếu không được xử lý kịp thời.

Khi nào nên làm xét nghiệm gen?

Người mang gen lặn là người có một NST bình thường và một NST không bình thường trong bộ gen của họ. Đa phần người mang gen lặn không biểu hiện triệu chứng nghiêm trọng nào về các vấn đề sức khỏe bởi vì 50% gen của họ vẫn là NST bình thường.

Vì vậy, đa số không biết đến khả năng mình sẽ truyền lại những đột biến gây hại cho con.

Ba thời điểm làm xét nghiệm di truyền kiểm tra sức khỏe sinh sản bố mẹ cần lưu ý bao gồm:

TRƯỚC KHI MANG THAI

TRƯỚC KHI MANG THAI

Sàng lọc người mang gen lặn/gen mầm bệnh kiểm tra xem bố mẹ có nguy cơ truyền lại các đột biến gen gây ra các bệnh hiếm cho con hay không.

TRONG THAI KỲ

TRONG THAI KỲ

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (Xét nghiệm NIPT) an toàn cho cả mẹ và bé, phát hiện các hội chứng di truyền ngay trong thai kỳ

SAU KHI SINH

SAU KHI SINH

Sàng lọc sơ sinh (lấy máu gót chân trẻ sơ sinh) xác định các bệnh hiếm không được tìm thấy trong thai kỳ để điều trị kịp thời và hiệu quả cho bé

Xét nghiệm gen kiểm tra sức khỏe sinh sản ở đâu?

Chekco Genomics hiện là một trong những cơ sở uy tín cung cấp các xét nghiệm gen di truyền, đặc biệt với xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh không xâm lấn NIPT.

bác sĩ chekco

LIÊN HỆ

Địa chỉ: Tầng 2, Tòa nhà Harbour View, số 35, đường Nguyễn Huệ, Quận 1, TP.HCM.
Hotline: (028) 3915 2990 – 0933 787 284

Bảng gen đa dạng

Xét nghiệm di truyền tại Chekco Genomics phát hiện nguy cơ dị tật hiếm gặp và bẩm sinh ở nhiều loại bệnh lý di truyền khác nhau. Sau khi được tư vấn di truyền, bố mẹ có thể chọn lựa xét nghiệm gen phù hợp với mình dựa trên sự tư vấn của bác sĩ.

Kết quả chính xác

Chỉ cần 7 – 10 ml máu để thực hiện các xét nghiệm di truyền kiểm tra sức khỏe sinh sản. Kết quả được trả trong khoảng 2 tuần với độ chính xác đến 99%.

Chi phí hiệu quả

Chekco Genomics mang các xét nghiệm gen di truyền tiên tiến tại các nước phát triển về Việt Nam, giúp  các gia đình có thể dễ dàng tiếp cận với mức giá xét nghiệm hợp lý, giảm thiểu các chi phí đi lại tốn kém.

Hỏi và đáp Một số câu hỏi thường gặp về các xét nghiệm gen kiểm tra sức khỏe sinh sản

Nếu bạn quan tâm tới các xét nghiệm gen cho sinh sản hoặc có bất kỳ câu hỏi nào về việc lựa chọn và thực hiện xét nghiệm, hãy liên lạc với chúng tôi theo mẫu dưới đây.

YÊU CẦU XÉT NGHIỆM