xét nghiệm và tư vấn di truyền Thực hiện xét nghiệm gen di truyền đơn giản, nhanh chóng, tiện lợi và chuẩn xác

Tư vấn di truyền là gì?

Tư vấn di truyền là quá trình giúp bệnh nhân có cái nhìn rõ hơn về tầm ảnh hưởng của di truyền bằng việc chẩn đoán và phân tích thông tin về nguy cơ mắc các loại bệnh ở các gia đình có tiền sử mắc các bệnh di truyền.

Từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ nhằm đề phòng và hạn chế hậu quả xấu truyền lại cho đời sau.

Tư vấn di truyền thường trải qua 4 bước cơ bản sau đây:

  1. Dựa vào tiền sử gia đình và tiền sử bệnh án để đánh giá nguy cơ phát bệnh hoặc tái phát bệnh di truyền 
  2. Cung cấp thông tin về các bệnh di truyền thường gặp và các xét nghiệm sàng lọc di truyền cần thiết
  3. Hỗ trợ khách hàng đưa ra quyết định thích hợp nhất đối với từng trường hợp bệnh
  4. Hỗ trợ bệnh nhân thích ứng với các nguy cơ, bệnh trạng di truyền, và cung cấp các thông tin cần thiết khác.

Đánh giá

Giải thích thông tin

Tư vấn di truyền

Hỗ trợ sau tư vấn

Tư vấn di truyền sẽ bao gồm những nội dung gì? 

Tư vấn di truyền là một cuộc hẹn được bảo mật thông tin bao gồm các nội dung sau:

  1. Thảo luận về lý do tại sao bạn cần tư vấn di truyền, và những mong đợi của bạn từ tư vấn di truyền
  2. Cung cấp bệnh sử chi tiết của bạn và gia đình bạn (ít nhất là 3 thế hệ) 
  3. Tìm hiểu các phương án xét nghiệm di truyền, giúp bạn quyết định xét nghiệm nào hữu ích với trường hợp của bạn
  4. Thảo luận về các nguy cơ, lợi ích, và hạn chế của xét nghiệm di truyền
  5. Có thể cần kiểm tra thể trạng cũng như tiến hành xét nghiệm di truyền để xác nhận chẩn đoán
  6. Quyết định phương án xét nghiệm di truyền nào là tốt nhất với trường hợp của bạn
  7. Yêu cầu xét nghiệm di truyền thông qua Chekco Genomics

Khi nào nên tiến hành tư vấn xét nghiệm gen di truyền?

Mục đích của tư vấn di truyền là hướng tới tình trạng sức khỏe và phát triển của thế hệ sau bằng việc tiên liệu rủi ro mắc các bệnh di truyền của thai nhi hoặc trẻ sơ sinh. Các xét nghiệm di truyền tìm ra nguy cơ mắc bệnh bằng cách xác minh tính di truyền và đặc điểm di truyền của bệnh.

Trong buổi tư vấn di truyền, bạn sẽ cùng chuyên viên trao đổi và giải đáp các nguyên nhân, cơ chế liên quan đến các bệnh di truyền. Nên cân nhắc tư vấn di truyền trong các trường hợp:

Bệnh sử gia đình

  • Nếu bạn đã được chẩn đoán có bệnh di truyền 
  • Nếu bạn, vợ/chồng bạn, hoặc một thành viên trong gia đình đã sinh con bị dị tật bẩm sinh hoặc có vấn đề về di truyền 
  • Nếu bạn, hoặc vợ/chồng bạn lo lắng bệnh sẽ di truyền sang con mình 
  • Nếu bạn có từ hai người họ hàng gần trở lên bị ung thư vú, và ung thư đại trực tràng ở tuổi dưới 50
  • Gia đình có tiền sử thành viên mắc các bệnh tim mạch di truyền và bản thân muốn kiểm tra nguy cơ mắc bệnh

Liên quan đến mang thai

  • Xét nghiệm sàng lọc tiền hôn nhân để phát hiện các rối loạn di truyền 
  • Trường hợp bạn và vợ/chồng bạn có quan hệ gần về huyết thống (ví dụ: anh chị em họ) và dự định sinh con
  • Phụ nữ mang thai quan tâm đến thông tin về sàng lọc trước sinh và xét nghiệm trước sinh
  • Phụ nữ có tiền sử sinh con bị chết non hoặc bị sẩy thai hơn 3 lần
  • Nghi ngờ có bất thường ở bào thai khi xét nghiệm sàng lọc trong thai kỳ
  • Có tiếp xúc với các tác nhân độc hại (hoặc sử dụng thuốc trong quá trình mang thai) có khả năng gây dị tật thai nhi

Lĩnh vực tư vấn di truyền

Các lĩnh vực có xét nghiệm di truyền:

1. Sức khỏe sinh sản

Bất thường, rối loạn, dị thường, hay đột biến nhiễm sắc thể  là hiện tượng thiếu, thừa, hoặc có một phần ADN nhiễm sắc thể không bình thường. Đây là nguyên nhân của một số hội chứng như hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edward, và các bất thường ở NST giới tính như hội chứng Siêu Nữ, hội chứng Tóc nơ.

Những bất thường này cần được sàng lọc sớm để đảm bảo sức khỏe của đời sau, giảm bớt nỗi lo gánh nặng về tài chính và tâm lý của gia đình.

Các xét nghiệm gen di truyền cần thiết trong sinh sản bao gồm: 

2. Ung thư di truyền

Ung thư xảy ra khi một tế bào trong cơ thể phát triển không kiểm soát. Nguyên nhân gây ra việc này là do do đột biến gen, bao gồm: đột biến sinh dưỡng (xuất hiện do tiếp xúc với các tác nhân gây đột biến) và đột biến di truyền (các gen đột biến được truyền lại từ thế hệ trước).

Đột biến di truyền chính là nguyên nhân gây nên ung thư di truyền. Tầm soát sớm ung thư di truyền là vô cùng cần thiết với nhiều lợi ích to lớn.

Các xét nghiệm ung thư di truyền tại Chekco Genomics:

3. Bệnh tim mạch di truyền

Nghiên cứu cho thấy nếu bố mẹ hay anh chị em bị bệnh tim thì con cái, anh em ruột có nhiều nguy cơ mắc bệnh. Một số bệnh lý tim như bệnh cơ tim giãn, bệnh cơ tim phì đại hoặc hội chứng Brugada có tính chất gia đình. Ngoài việc thực hiện một lối sống lành mạnh, việc tầm soát các bệnh tim mạch di truyền là cần thiết.

Đối tượng của tư vấn xét nghiệm di truyền

Bác sĩ hoặc cá nhân đều có thể yêu cầu xét nghiệm. Xét nghiệm gen di truyền nhìn vào hệ gen của mỗi người để tìm ra những rủi ro gây ra một số bệnh.

Cá nhân yêu cầu xét nghiệm gen trước tiên sẽ được các bác sĩ và chuyên gia di truyền tại Chekco Genomics tư vấn. Bác sĩ hoặc trung tâm y tế có nhu cầu có thể liên hệ trực tiếp với Chekco Genomics.

tu-van-xet-nghiem-di-truyen-khi-mang-thai

Cá nhân

Tư vấn di truyền là quá trình hỗ trợ bệnh nhân và gia đình trong việc hiểu và thích ứng với các vấn đề y khoa của một bệnh di truyền, giúp bệnh nhân có cái nhìn rõ hơn về bệnh sử của bản thân để có hướng phòng ngừa hiệu quả. 

Bất cứ ai đều có thể chủ động làm chủ sức khỏe của mình ngay hôm nay.

BẮT ĐẦU VỚI TƯ VẤN DI TRUYỀN

tu-van-di-truyen-1

Y bác sĩ

  • Hỗ trợ các bác sĩ muốn chỉ định xét nghiệm trực tiếp thông qua Chekco Genomics
  • Cung cấp cơ sở dữ liệu di truyền hỗ trợ cho các xét nghiệm đa gen
  • Tiếp nhận và giải đáp các câu hỏi về  kết quả xét nghiệm sàng lọc di truyền

Bác sĩ cần chỉ định xét nghiệm gen di truyền cho bệnh nhân?

Chuẩn bị gì cho buổi tư vấn di truyền?

Trước khi đến tư vấn, nên chuẩn bị những thông tin cần thiết sau đây để có được kết quả tốt nhất.

  1. Thông tin cá nhân: thu thập các thông tin cá nhân của bản thân và các thành viên trong gia đình (năm sinh, năm mất, tiền sử sảy thai và bệnh sử)
  2. Thông tin y khoa: các kết quả xét nghiệm di truyền, các báo cáo y khoa, toa thuốc và các xét nghiệm cũ của bản thân và người thân nếu có
TU VAN DI TRUYEN LEAFLET